Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

356 résultats pour votre recherche

  • HNRNPH2
    23 mai 2018

    AnDDI-Collaboration #65

    Bonjour,

    Nous allons rapporter nos 3 patients avec variants de novo dans HNRNPH2. Si vous avez également des patients mutés dans HNRNPH2 et souhaitez participer, vous pouvez nous contacter.

    Merci par avance.

    Boris Keren et Lise Larcher

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  • SETBP1
    09 avril 2018

    AnDDI-Collaboration #64

    Bonjour,

    L’équipe de recherche du Pr Angela Morgan (Lead, Speech & Language Group) du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) de l’université de Melbourne en Australie, réalise une étude internationale sur les compétences de langage et de paroles chez les patients, de 6 mois à l’âge adulte, porteurs d’un variant perte de fonction du gène SETBP1.

    L’étude comprend:

    1. une enquête qui reprend les antécédents médicaux et du développement de l’enfant. Il s’agit d’un questionnaire en ligne en français que les parents remplissent.
    2. si cela est possible, une visioconférence/skype peut être convenu pour suivre l’enquête, et afin que le Pr Morgan puisse rencontrer les familles et parler avec elles. Ce n’est pas obligatoire si la famille parle uniquement français.
    3. Il y a ensuite une seconde enquête en ligne sur la parole et le langage (principalement sur les mots développés par les enfants et adulte).

    L’équipe facilite l’étude pour les familles et celles-ci peuvent refuser de participer à n’importe quelle étape ou arrêter l’étude à tout moment si elles le souhaitent.

    Leur objectif est d’obtenir suffisamment d’informations pour comprendre les capacités de parole et de langage des enfants et adultes afin de pouvoir développer des thérapies plus ciblées et d’aider les futures familles à comprendre les difficultés très variables de la parole chez les enfants présentant une mutation perte de fonction du gène SETBP1.

    Vous pouvez ou les familles peuvent contacter directement le Pr Morgan par email en anglais  (angela.morgan@mcri.edu.au  ) ou vous pouvez me contacter.

    Je vous joins leur plaquette et le site internet que vous pouvez aller consulter (site – flyer).

    Merci à vous,

    Estelle Colin 

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  • SETBP1
    06 avril 2018

    AnDDI-Collaboration #96

    Chers Collègues,

    Nous sommes en train d’écrire un papier décrivant une série de patients atteints de syndrome de Schinzel Giedion avec mutation du gène SETBP1 (mutations gain de fonction). Nous avons une dizaine de cas pour le moment.

    Auriez-vous des patients que vous souhaitez inclure dans ce travail ? Si oui, pouvez-vous nous contacter assez rapidement ?

    Par ailleurs, nous cherchons également à rassembler des patients ayant des anomalies perte de fonction du gène SETBP1. Ce type d’anomalie donne un phénotype différent, avec une déficience intellectuelle non syndromique.

    N’hésitez pas à nous contacter le cas échéant.

    Merci d’avance

    Bien Cordialement

    Sandra Whalen

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  • TMLHE
    04 avril 2018

    AnDDI-Collaboration #63

    Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gènes TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1)

    Bonjour,

    Nous recherchons des patients avec anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE sur le chromosome X, BBOX1 et ALDH9A1 sur autosomes) pour étudier leur impact sur les métabolites de la voie de biosynthèse et comprendre leur association avec la déficience intellectuelle et l’autisme.

    Bien cordialement,

    Christel Depienne,
    Caroline Nava,
    Foudil Lamari.

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  • SCA2 et SCA7
    29 mars 2018

    AnDDI-Collaboration #62

    Bonjour,

    Nous souhaitons rassembler une série de patient enfant avec mutation SCA2 et SCA7

    Cyril Mignot

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  • SLC6A9
    28 mars 2018

    AnDDI-Collaboration #61

    Bonjour,

    Nous souhaitons lancer un appel à collaboration en vue d’une publication sur des patients porteurs d’une mutation du gène SLC6A9.

    Maissa Bah et Delphine Héron
    Service de génétique, Pitié-Salpétrière

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  • SOX6
    01 mars 2018

    AnDDI-Collaboration #60

    Bonjour,

    Nous avons identifié des variants de novo au sein du gène SOX6. Nous collectons d’autres patients avec SNV ou déletion intragénique de novo intéressant ce gène.
    Si vous souhaitez participer à ce projet, merci de me contacter.

    Merci,

    Cédric Le Caignec

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  • CACHD1
    16 février 2018

    AnDDI-Collaboration #59

    Variants perte de fonction dans le gène CACHD1

    Bonjour,

    Je recherche d’éventuels fœtus ou patients porteurs de variants perte de fonction dans le gène CACHD1 (gène non encore répertorié dans la base OMIM).

    Merci par avance,

    Claire Beneteau.

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  • SATB2
    15 février 2018

    AnDDI-Collaboration #58

    Duplication du gène SATB2 en entier

    Bonjour,

    Je suis à la recherche de patients ayant une duplication du gène SATB2 en entier (pas dup intragénique) afin d’avancer sur le statut de ce CNV.

    Merci à vous

    Sandrine Marlin

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  • UB3EB
    10 février 2018

    AnDDI-Collaboration #57

    Mutations UB3EB et syndrome de Kaufman

    Bonjour,

    Nous souhaitons collecter des données de patients avec mutations dans le gène UBE3B et décrire le phénotype clinique.

    Hubert Journel

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