Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
384 résultats pour votre recherche
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08 mars 2019
AnDDI-Collaboration #93
Bonjour,
Nous avons identifié une variation faux-sens de novo du gène STX1A chez un patient avec maladie du développement de type syndrome Angelman-Like. Le genematch a permis d’identifier deux autres patients avec maladie du développement inexpliquée et variant faux-sens de novo de STX1A. Dans ce contexte de nouveau gène candidat (intéressant par son expression uniquement cérébrale et une contrainte mutationnelle élevée en population générale), nous lançons un appel à collaboration centré sur ce gène STX1A.
Bien à vous,
François et l’équipe de Rouen
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07 mars 2019
AnDDI-Collaboration #92
Bonjour,
Nous souhaiterions colliger de données cliniques et moléculaires concernant le gène SLITRK2 (sur l’X).
Si vous avez identifié des variants candidats dans ce gène chez des patients avec DI et êtes intéressé(e) pour participer à une étude collaborative, merci par avance de nous contacter. -
06 mars 2019
AnDDI-Collaboration #91
Bonjour,
Nous constituons une série de patients porteurs de variants notamment tronquants du gène NOVA1 (variants ponctuels, délétions intragéniques ou plus larges mais n’emportant pas le gène FOXG1) qui pourraient être responsables d’un phénotype de trouble neurodéveloppemental dont le spectre pourrait être large et ne pas inclure uniquement la déficience intellectuelle (possibilité de TSA, TDA/H, dyslexie, dysphasie, multi-DYS +/- épilepsie). De même, ces CNV sont susceptibles d’être hérités d’un parent plus ou moins symptomatique.
Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative et mieux évaluer le spectre phénotypique. Des évaluations neuropsychologiques, orthophoniques et éventuellement pédopsychiatriques seront nécessaires, si possible chez les apparentés porteurs également. Les évaluateurs seraient bien sûr associés à cette étude.
Il faudrait aussi pouvoir considérer de récupérer une biopsie de peau des patients concernés pour des analyses fonctionnelles. Merci de nous faire remonter si les familles seraient d’accord de principe avant de la programmer. Elle ne serait demandée que si suffisament de familles y consenteraient pour permettre d’avoir une significativité suffisante des résultats.En vous remerciant par avance de votre contribution.
Bien cordialement
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05 mars 2019
AnDDI-Collaboration #90
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de CNV (perte ou gain) intragéniques dans le gène ARID1B. Ces CNV peuvent avoir été mis en évidence par ACPA ou par NGS (analyse des CNV sur les données NGS).
Cet appel est en complément de l’appel du 19/09/2018 « CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A »
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04 mars 2019
AnDDI-Collaboration #89
Mutation de novo dans le gène KCNH1
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutation de novo dans le gène KCNH1 qui n’ont ni le phénotype Temple-Baraitser ni le phénotype Zimmermann-Laband.
Notre but est de décrire ces patients.Bien cordialement
Olivier Patat, Cyril Mignot et Sandra Whalen
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01 mars 2019
AnDDI-Collaboration #88
Chers collègues,
Nous débutons un travail dans le cadre d’une thèse de science, dont l’objectif est d’explorer en Whole Genome Sequencing des patients avec déficience intellectuelle (DI) et forte présomption d’une transmission liée au chromosome X afin d’identifier de nouveaux mécanismes mutationnels impliqués dans ces formes de DI liée à l’X. Nous recherchons des familles comportant au moins 2 à 3 individus de sexe masculin atteints de DI (syndromique ou non), avec phénotype semblable, sur plusieurs générations et passant par des femmes et pour lesquels les explorations génétiques sont restées jusqu’alors négatives, y compris séquençage de panel de gènes de DI et d’exome.
Si vous identifiez parmi vos patients des familles qui correspondent à ce profil et que vous êtes intéressé(e) pour participer à ce projet, merci de nous contacter .
Amicalement
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21 février 2019
AnDDI-Collaboration #87
Bonjour,
Nous souhaiterions collecter les données de patients porteurs de mutations du gène CLTC, en vue d’un travail de description phénotypique.
Ce gène a été impliqué récemment (2016-2017) dans une forme de DI autosomique dominante, mais jusqu’à présent le phénotype associé reste mal précisé.
Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à ce projet :
arthur.sorlin@chu-dijon.frMerci
Arthur Sorlin
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20 février 2019
AnDDI-Collaboration #86
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes dans le gène TRAPPC2L (homozygotes ou hétérozygotes composites) en vue d’une publication.
Si vous souhaitez collaborer, merci de nous contacter à l’adresse suivante : florence.riccardi@ap-hm.fr
Mario ABAJI (interne), Dr Florence RICCARDI et Pr Nicole PHILIP.
Département de Génétique Médicale, Marseille
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06 février 2019
AnDDI-Collaboration #85
Bonjour,
Nous cherchons à décrire le phénotype fœtal du syndrome de Mabry (syndrome Hyperphosphatasie – Retard Mental par déficit de biosynthèse du Glycosylphosphatidylinositol ; mutation dans les gènes « PIG » tels que PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY etc…).
Si vous avez des fœtus présentant des mutations dans ces gènes et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Vous pouvez nous contacter par mail : chloe.quelin@chu-rennes.fr ; marjorie.gournay@chu-rennes.fr
Merci pour votre aide,
Chloé Quélin
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04 février 2019
AnDDI-Collaboration #84
Bonjour,
nous lançons un appel à collaboration pour colliger les cas de formes sévères de patients porteurs de mutations CACNA1A répondant aux critères suivants :
- Epilepsie précoce et pharmacorésistante
- Retard global de développement et déficience intellectuelle sévère
Nous souhaitons colliger les informations suivantes sur ces patients afin de connaître leur histoire naturelle et la sensibilité aux différents traitements qui ont pu être essayés