Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • BCAP31
    20 mars 2019

    AnDDI-Collaboration #94

    Bonjour,

    Nous cherchons, avec Laurent Villard et Cyril Mignot, des patients avec mutation ou délétion de BCAP31.
    Les anomalies de ce gène peuvent être responsables de déficience intellectuelle, mouvements anomaux, surdité et hypomyélinisation. Pour les patients délétés, nous cherchons des délétions de petite taille concernant BCAP31 uniquement ou seulement quelques gènes adjacents. Nous cherchons en particulier des patients présentant une délétion de BCAP31 et ABCD1 qui semblent présenter un phénotype très sévère, notamment au niveau hépatique.

    Merci

    Sandra Whalen

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