Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 mars 2019
AnDDI-Collaboration #94
Bonjour,
Nous cherchons, avec Laurent Villard et Cyril Mignot, des patients avec mutation ou délétion de BCAP31.
Les anomalies de ce gène peuvent être responsables de déficience intellectuelle, mouvements anomaux, surdité et hypomyélinisation. Pour les patients délétés, nous cherchons des délétions de petite taille concernant BCAP31 uniquement ou seulement quelques gènes adjacents. Nous cherchons en particulier des patients présentant une délétion de BCAP31 et ABCD1 qui semblent présenter un phénotype très sévère, notamment au niveau hépatique.Merci
Sandra Whalen