Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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08 avril 2019
AnDDI-Collaboration #99
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutations hétérozygotes de novo du gène ATP9A.
Nous avons déjà 4 patients non apparentés avec des mutations faux-sens et des études fonctionnelles sont en cours, et nous souhaitons élargir cette cohorte.
Bien cordialement,
Annick Toutain