Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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29 mars 2019
KCNN2 STRN4
Bonjour,
Nous collectons les données de patients porteurs de mutations de novo du gène KCNN2 d’une part et des variants du gène STRN4 d’autre part.
Les patients KCNN2 peuvent présenter des mouvements anormaux (ataxie, tremblement), une déficience intellectuelle, des troubles autistiques et une épilepsie.
STRN4 est un gène candidat pour l’agénésie du corps calleux identifié par exome.
Merci d’avance de nous contacter si vous avez identifié des variations possiblement pathogènes dans un de ces gènes.
Bien cordialement
Christel Depienne