Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
29 mars 2019
KCNN2 STRN4
Bonjour,
Nous collectons les données de patients porteurs de mutations de novo du gène KCNN2 d’une part et des variants du gène STRN4 d’autre part.
Les patients KCNN2 peuvent présenter des mouvements anormaux (ataxie, tremblement), une déficience intellectuelle, des troubles autistiques et une épilepsie.
STRN4 est un gène candidat pour l’agénésie du corps calleux identifié par exome.
Merci d’avance de nous contacter si vous avez identifié des variations possiblement pathogènes dans un de ces gènes.
Bien cordialement
Christel Depienne