Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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09 avril 2019
AnDDI-Collaboration #100
Bonjour,
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype en lien avec les mutations du gène PSMD12.
Nous recherchons des patients porteurs de variants (SNV ou CNV de petite taille) pour ce gène.
Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à cette étude.
Bertrand Isidor