Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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09 avril 2019
AnDDI-Collaboration #100
Bonjour,
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype en lien avec les mutations du gène PSMD12.
Nous recherchons des patients porteurs de variants (SNV ou CNV de petite taille) pour ce gène.
Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à cette étude.
Bertrand Isidor