Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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08 mars 2019
AnDDI-Collaboration #93
Bonjour,
Nous avons identifié une variation faux-sens de novo du gène STX1A chez un patient avec maladie du développement de type syndrome Angelman-Like. Le genematch a permis d’identifier deux autres patients avec maladie du développement inexpliquée et variant faux-sens de novo de STX1A. Dans ce contexte de nouveau gène candidat (intéressant par son expression uniquement cérébrale et une contrainte mutationnelle élevée en population générale), nous lançons un appel à collaboration centré sur ce gène STX1A.
Bien à vous,
François et l’équipe de Rouen