Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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20 juin 2023
TMEM53
Les variants pathogènes du gène TMEM53 sont responsable d’une dyslasie osseuse caractérisée par une ostéocondensation de la base du crane et de la voûte cranienne associée à une dysplasie spondylo-métaphysaire.
A ce jour, seulement 4 patients sont rapportés dans la littérature.
Nous souhaitons rapporté une cohorte afin de mieux décrire de phénotype clinique et radiologique de cette pathologie. -
08 juin 2023
AnDDI-Collaboration #285
Patients porteurs d’un variant ADGRL1
Bonjour,
Nous avons récemment publié une étude impliquant le gène ADGRL1 dans un nouveau syndrome de troubles du neurodéveloppement. Nous cherchons maintenant à préciser le spectre phénotypique associé aux altérations de ce gène.
Si vous suivez un patient porteur d’un variant d’ADGRL1 et que vous souhaitez collaborer à cette nouvelle étude, vous pouvez nous contacter.
Merci par avance,
Benoit Mazel (Interne de génétique CHU Dijon)
Antonio Vitobello -
05 juin 2023
AnDDI-Collaboration #283
Patients avec variants SETD1A
Bonjour,
Avec l’équipe de Dijon, nous souhaitons mieux définir les caractéristiques des personnes avec variant SETD1A, que ce soit sur le plan clinique, psychiatrique et neuropsychologique ainsi que décrire une signature épigénétique.
Nous serions ravis de collecter les données clinique et un échantillon d’ADN. Nous avons un avis favorable de l’IRB de Montpellier (IRB-MTP_2023_05_202201291).
Si vous souhaitez participer, vous pouvez me contacter.
David Geneviève
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05 juin 2023
AnDDI-Collaboration #284
Patients avec variants germinaux de MTOR (Smith-Kingsmore)
Bonjour,
Avec l’équipe de Dijon, nous souhaitons mieux définir les caractéristiques des personnes avec variants germinaux de MTOR, que ce soit sur le plan clinique, psychiatrique et neuropsychologique ainsi que décrire une signature épigénétique.
Nous serions ravis de collecter les données clinique et un échantillon d’ADN. L’avis de l’IRB de Montpellier est en cours.
Si vous souhaitez participer, vous pouvez me contacter.
David Geneviève
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #280
Variants gains de fonction dans le gène SARM1
Chers Collègues,
Le gène SARM1 est impliqué dans la neuro-dégénérescence axonale. Des variants hétérozygotes a effet gain de fonction semblent impliqués dans des pathologies de type sclérose latérale amyotrophique ou apparenté.
Nous avons identifié par séquençage du génome en trio, un variant rare de novo et à effet gain de fonction, chez un jeune patient porteur de troubles moteurs peu spécifiques et d’une rétinopathie pigmentaire. L’étude fonctionnelle du variant est bien étayée, et le variant affecte un domaine protéique spécifique.
Nous cherchons d’autres patients qui seraient porteurs de variations similaire dans le gène SARM1, et qui présenteraient des troubles moteurs ou maladie du motoneurone ou du nerfs périphérique, avec ou sans atteinte rétinienne.
En vous remerciant pour votre aide.
Francis Ramond
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #279
Variant de novo de LRRC8A
Cher(e)s collègues,
Nous avons identifié un variant faux-sens de novo du gène LRRC8A, gène non clairement impliqué en pathologie humaine, chez un jeune patient qui présente un retard de croissance à début anténatal, un retard des acquisitions, des troubles d’apprentissage avec un profil muti-dys et une dysmorphie faciale particulière. Un autre patient avec des traits communs a été identifié via GeneMatcher. Un seul patient est rapporté dans la littérature avec une translocation qui interrompt ce gène et qui présente une agammaglobulinémie et une dysmorphie faciale. Difficile d’avancer à ce stade.
Nous recherchons donc d’autres patients porteurs de variants de ce gène pour comparer les phénotypes.Merci de votre collaboration.
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #281
Patient avec variant dans le gène MAP4K4
Bonjour,
Nous souhaiterions mettre en commun des patients avec des hétérotopies corticales nodulaires périventriculaires et un variant faux-sens de novo dans le gène MAP4K4. Deux patients présentant un variant de novo présente ce phénotype qui semble différent de celui actuellement retenu pour ce gène de type Nooonan-like. Des études fonctionnelles in vitro sont envisagées afin d’expliquer ces différences phénotypiques.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration
Cordialement,
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #287
Variation de structure de domaines d’association topologique et comprenant des éléments régulateurs FOXL2 chez des patients présentant un syndrome associé au spectre BPES
Chers collègues
Des microdélétions en dehors de FOXL2 et touchant des éléments non géniques conservés sur une longue distance en amont ou en aval du gène (PMID 15962237), ainsi que des translocations équilibrées perturbant les régions régulatrices de FOXL2, avec point de cassure dans le gène MRPS22 (PMID 15081106), ont été décrites comme étant responsables de BPES.
Suite à l’identification de variations de structure pouvant modifier des domaines d’association topologique (« TAD-shuffling ») et comprenant des éléments régulateurs du gène FOXL2, chez deux patients présentant un syndrome associé au spectre BPES, nous cherchons à colliger d’autres patients ayant des remaniements similaires. Des explorations fonctionnelles complémentaires comprenant la cartographie optique, le Hi-C et l’ARN-seq, ayant besoin de nouveaux prélèvements biologiques (sang et une culture fibroblastique), seront mises en œuvre pour mieux définir l’impact fonctionnel de ces remaniements de structure sur l’organisation des TADs et sur l’expression génique des gène contigus.
Antonio Vitobello
Hamza Hadj Abdallah -
04 avril 2023
AnDDI-Collaboration #278
Patients porteurs de variants faux-sens constitutionnels dans le gène ATK1
Bonjour,
Nous avons identifié le même variant faux-sens constitutionnel p.(Thr211Ile), hétérozygote et de novo, dans le gène AKT1 chez deux patients avec macrocéphalie syndromique. Les variants constitutionnels du gène AKT1 sont très rares, avec un phénotype proche du syndrome de Cowden.
Nous souhaiterions accroître notre série afin de décrire plus précisément le phénotype associé. Si vous avez des patients atteints porteurs de variants constitutionnels faux-sens du gène AKT1 (de novo ou hérités) n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de cette pathologie ultra-rare.
En restant à votre disposition.
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31 mars 2023
AnDDI-Collaboration #277
Variants hétérozygotes de TSZH1
Bonjour,
Les variants hétérozygotes de TSZH1 sont associés une atrésie des conduits auditifs externes isolées ou associées à une anosmie (MIM 607842). Toutefois, le nombre de cas est très faible et le phénotype pourrait être plus hétérogène.
Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype lié aux variants de ce gène.
Merci.
Dr Sandrine Marlin