Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
376 résultats pour votre recherche
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23 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #307
Bonjour,
Suite à la présentation au 3e jeudi d’octobre, nous recherchons des patients porteurs de variations bi-alléliques faux-sens dans le gène UNC80.
Des variants perte de fonction de ce gène (tronquants majoritairement et quelques faux-sens) sont décrits chez des patients avec un phénotype neuro-développemental sévère (déficience intellectuelle sèvre/profonde, hypotonie néonatale, langage pauvre ou absent, important retard à la marche/marche non acquise, épilepsie, dyskinésie, retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale).Le séquençage du génome (via AURAGEN) réalisé chez notre patient âgé de 29 mois a retrouvé deux variants faux-sens (hérités de chacun des parents), considérés de signification incertaine sur la base de critères clinico-biologiques. Notre patient présente en effet un phénotype qui semble beaucoup moins sévère que les patients de la littérature (marche acquise vers 2 ans, quelques mots, pas de dyskinésie, pas de retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale différente de celle des patients de la littérature).
Si vous avez des patients avec notamment un phénotype plus mild, n’hésitez pas à nous contacter pour partager votre expérience.
En vous remerciant.
Benjamin Durand
Aurélie Gouronc -
20 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #306
Spectre phénotypique des femmes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry
Cher(e)s collègues,
Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une affection rare liée à la perte de fonction du gène RPS6KA3 (OMIM 300075), sur le chromosome X. Le diagnostic est souvent évoqué cliniquement chez les garçons. Chez les femmes, la présentation comprend un spectre clinique différent : leur diagnostic n’est souvent évoqué qu’à l’âge adulte, après le diagnostic chez un garçon dans la famille. La méconnaissance du phénotype féminin est un frein à la mise en place d’une prise en charge adaptée des affections spécifiques au syndromes, notamment neurologiques et orthopédiques, et à l’information et au conseil génétique des familles.
Nous nous intéressons aux femmes atteintes du CLS, à la fois aux cas index et aux femmes conductrices ou identifiées par étude familiale, et porterons un intérêt particulier à leur neurodéveloppement. -
11 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #305
Description clinique des phénotypes associés aux variants de WBP11
Cher(e)s collègues,
Les variants hétérozygotes délétères de WBP11 ont précédemment été associés à un syndrome malformatif du spectre VACTERL chez 14 patients (PMID : 33276377).
Nous avons également identifié un variant causal de WBP11 chez deux patients atteints d’anomalies complexes de la segmentation, notamment le syndrome de Klippel‑Feil et une anomalie de Sprengel bilatérale.Notre objectif est de compléter la description clinique des phénotypes associés aux variants de WBP11. Nous souhaitons colliger d’autres familles afin de mettre en commun ces observations.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
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09 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #304
Patients avec variant dans le gène TUBB2A
Bonjour,
Je suis praticien hospitalier dans le laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire de Lyon.
Nous avons un projet de publication d’une cohorte de patients avec variant dans le gène TUBB2A.
Le dernier exon du gène est concerné par une forte homologie de séquence avec plusieurs gènes homologues/pseudogènes. Nous avons designé à Lyon une technique de confirmation (séquençage long read d’un amplicon PCR long range) pour s’affranchir de cette difficulté. Nous pouvons vérifier la présence des variants de cette façon au laboratoire.
Louis JANUEL
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06 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #303
Syndrome Weaver
Chères consœurs et chers confrères,Notre interne de génétique, Thaïs Garin, souhaite présenter un poster aux Assises concernant le syndrome de Weaver lié aux variations du gène EZH2. L’intérêt serait d’apporter de nouveaux éléments cliniques concernant ce syndrome et de faire un travail de corrélation phénotype/génotype par la suite en vue éventuellement de sa thèse de médecine.Avez-vous des patients présentant ce syndrome ? Si oui, vous serait-il possible de répondre au questionnaire en pièce jointe du mail ?En vous remerciant par avance pour l’aide que vous pourrez nous apporter,Bien cordialement,Aline VINCENT-DEVULDER -
05 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #302
Patient avec variant dans le gène GABPB1
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant de novo possiblement pathogène dans le gène GABPB1 chez un patient avec déficience intellectuelle. Ce gène n’est pas encore impliqué en pathologie humaine. Nous lançons un appel à collaboration sur ce gène.
Bien amicalement.
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27 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #301
Diagnostic foetal de syndrome Myhre
Bonjour à tous,
Notre interne à Nantes, Jeanne Jury, est en train de collecter les cas de diagnostic fœtal de syndrome Myhre (gène SMAD4), de diagnostic anténatal ou après IMG/MFIU, dans l’idéal bien documenté sur le plan échographique et morphologique.
Si vous avez des cas, n’hésitez pas à nous contacter.Merci beaucoup,
Mathilde Nizon
Jeanne Jury -
21 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #300
Description phénotypique de patients porteurs de variant de HSF2
Cher(e)s collègues,
Nous travaillons à la description des conséquences de variants du gène HSF2. Un patient avec variation de HSF2 a été précédemment décrit dans la littérature. Nous avons par ailleurs identifié plusieurs patients atteints de troubles du neurodéveloppement et porteurs de variants candidats de ce gène.
Il s’agit d’un travail mené au Département de Génétique à l’hôpital Robert-Debré, ainsi que l’UMR7216 sur le campus des Grands Moulins (groupe du Dr Mezger).
Nous recherchons d’autres patients porteurs de variants de HSF2 afin de décrire le phénotype associé.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Alain Verloes
Xenia Latypova -
14 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #296
Présentations prénatales de Syndrome Blepharocheilodontique (BCDS)
Bonjour,
Le BCDS est caractérisée par des malformations des paupières, une fente faciale et une atteinte variable de la peau et des phanères de type dysplasie ectodermique. Plus rarement il a été rapporté une hypoplasie ou une aplasie de la glande thyroïde, une malformation anorectale, une anomalie de fermeture du tube neural et une syndactylie. La pathologie est causée par des variants pathogènes hétérozygotes de CDH1 et CTNND1. Il existe grande variabilité phénotypique interindividuelle, rendant difficile la prédiction des atteintes malformatives. A ce jour, l’histoire naturelle prénatale de la pathologie est largement méconnue. Nous avons repris quatre observations anténatales et souhaitons colliger d’autres histoires afin d’améliorer la surveillance anténatale et le prise en charge à la naissance.
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22 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #295
Description du phénotype lié aux variants du gène GINS2
Bonjour,
Les variants bi alléliques du gène GINS2 sont responsables d’une forme de syndrome de Meier-Gorlin associé à une craniosténose.
A ce jour, une seule patiente est rapportée dans la littérature.
Nous avons une nouvelle patiente présentant un phénotype similaire et un variant homozygote dans GINS2.Nous souhaiterions collecter les données de plusieurs patients avec un variant de GINS2 afin d’améliorer la description phénotypique.
Merci d’avance
Pauline Marzin