Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • MCT8
    18 décembre 2023

    AnDDI-Collaboration #312

    Bonjour,

    Une partie des essais cliniques destinés à démontrer la valeur d’Emcitate dans le traitement des patients souffrant d’un déficit en MCT8, également connu sous le nom de syndrome d’Allan-Herndon-Dudley, a été achevée. Dans l’essai Triac I, le médicament a produit des résultats significatifs sur les taux sériques d’hormones thyroïdiennes T3 et sur certains paramètres cliniques secondaires, tels que le poids, la fréquence cardiaque et les arythmies. Une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour Emcitate a été soumise à l’Agence européenne des médicaments (EMA).

    Néanmoins, le médicament a été administré à des patients déjà très gravement handicapés, et nous savons que les traitements doivent être administrés le plus tôt possible dans les maladies neurodéveloppementales pour une meilleure efficacité. L’essai Triac II est actuellement en cours, afin d’étudier l’efficacité sur le développement neurologique lorsque le traitement est administré avant l’âge de 30 mois, les données exploratoires de l’essai Triac I ayant suggéré de tels effets lorsque le traitement est administré suffisamment tôt.

    Comme toujours dans le domaine du neurodéveloppement, il serait cependant pertinent de pouvoir proposer l’administration du traitement encore plus tôt, à savoir dès la naissance, ce qui pourrait se faire dans le cadre d’une procédure compassionnelle avec le laboratoire.
    Si vous avez connaissance de familles pour lesquelles des convictions personnelles ou religieuses conduiraient les parents à choisir de ne pas avoir recours à une interruption de grossesse face à un risque d’avoir un petit garçon atteint, merci de me contacter.

    Laurence

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