Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

381 résultats pour votre recherche

  • POGZ
    17 octobre 2018

    AnDDI-Collaboration #80

    Bonjour,

    Nous recherchons à colliger des bilans neuropsychologiques de patients porteurs de mutations du gène POGZ, car il semble se dégager un profil cognitif dans la moyenne faible ou limite à la norme, avec un manque d’initiative, une passivité, une importante lenteur de traitement, un comportement immature, des difficultés exécutives et répercutions attentionnelles, des habiletés sociales complexes.

    La réception de bilans neuropsychologiques d’autres patients pourrait permettre de mieux décrire la clinique de ces patients, souvent décrits comme ayant une déficience intellectuelle, probablement à tord.

    Merci d’avance

    Laurence Faivre

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  • SH3PXD2B
    16 octobre 2018

    AnDDI-Collaboration #79

    Bonjour,

    Nous réalisons un travail de description phénotypique et génotypique sur le syndrome de Frank-Ter Haar (mutations de SH3PXD2B). Si vous suivez des patients et que vous êtes intéressés pour participer à ce travail, merci par avance de me contacter.

    Bien cordialement.

    Salima EL CHEHADEH
    (service de génétique clinique, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg)

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  • NCKAP1
    20 septembre 2018

    AnDDI-Collaboration #78

    Bonjour,

    Nous sommes intéressés à constituer une série de patients qui présentent un variant dans le gène NCKAP1 dont le phénotype n’a pas encore été décrit.
    Si vous avez des variants de novo dans ce gène et vous êtes intéressés à participer à une étude collaborative, vous pouvez nous contacter.

    Nous vous remercions par avance pour vos retours.

    Enrica Marchionni et Cyril Mignot

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  • SWI-SNF et KMT2A
    19 septembre 2018

    AnDDI-Collaboration #77

    CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A

    Bonjour,

    Nous recherchons des patients porteur de CNV (perte ou gain) intragénique des gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCC1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCD3, ACTL6A, ACTL6B (complexe SWI-SNF) et du gène KMT2A.
    Ces CNV peuvent avoir été mis en évidence par ACPA ou par NGS (analyse des CNV sur les données NGS).

    Jérémie Mortreux

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  • Non défini
    02 août 2018

    AnDDI-Collaboration #76

    Bonjour

    Cherche familles avec phénotype Pseudo VACTERL RCIU Dysmorphie faciale (affectant le plan médian- sévère hypoplasie nasale) Atrésie des choanes Atrésie de l’œsophage Malformations costo vertébrales (aplasie du tibia) Gène candidat (autosomique récessif) avec tests biochimiques convaincants.

    Anna Pelet

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  • PDS5B
    31 juillet 2018

    AnDDI-Collaboration #75

    Bonjour à tous,

    Nous constituons une série de patients porteurs de variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B identifiés dans le cadre de retard du développement significatif (marche vers 2-3 ans et retard de langage) sans signes typique en faveur d’une cohésinopathie mais peut-être que certains pourraient avoir un tel phénotype.

    Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative et potentiellement décrire des corrélations génotype-phénotype.

    En vous remerciant par avance de votre contribution.

    Sébastien Moutton et Ange-Line Bruel (CHU Dijon)

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  • KCNQ3
    30 juillet 2018

    AnDDI-Collaboration #74

    Déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3

    Bonjour à tous,

    Nous constituons une série de patients atteints de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3 (hérédité AD/de novo ou AR) et nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative.

    Nous vous remercions par avance pour vos retours.

    Sébastien Moutton et Antonio Vitobello (CHU Dijon)

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  • Non défini
    25 juillet 2018

    WGS – Hypoplasies fibulaires

    Bonjour à tous,

    Dans le cadre de notre activité de recherche sur les malformations des membres à Lille, nous avons pour projet une étude du génome en trio chez des patients atteints d’hypoplasie fibulaire (FACTO, hémimélies longitudinales externes unilatérales, FFU).
    Si vous avez des patients candidats, merci de nous contacter.

    Vous remerciant par avance pour votre collaboration.

    Bien à vous,

    Clémence Vanlerberghe

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  • SYNDROME 2Q37
    23 juillet 2018

    AnDDI-Collaboration #72

    Bonjour,

    Dans le cadre de l’élaboration du PNDS sur le syndrome microdélétionnel 2q37, nous aimerions colliger l’ensemble des cas nationaux.
    Si vous avez des patients, merci de me contacter.

    Bien à vous,

    Cindy COLSON

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  • KANSL1
    16 juillet 2018

    AnDDI-Collaboration #71

    Bonjour,

    dans le cadre d’une collaboration avec le Dr Akthar (Max Planck Institute Freiburg) sur la caractérisation chromatinienne et cellulaire du syndrome de Koolen de Vries, nous avons des résultats très intéressants que nous souhaitons répliquer sur des prélèvements de fibroblastes de patients porteurs de mutation ponctuelle ou grand réarrangement comprenant KANSL1.

    Merci pour votre aide estivale!

    Bon été,

    Julien

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