Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

356 résultats pour votre recherche

  • RBMX
    08 février 2018

    AnDDI-Collaboration #56

    Mutations du gène RBMX sur l’X

    Bonjour,

    Nous souhaitons décrire le spectre des variants (mutations ponctuelles et CNV) du gène RBMX (codant pour hnRNP G sur le chromosome X) et développons des approches fonctionnelles pour comprendre l’effet des mutations sur l’épissage.

    Un grand merci d’avance,

    Christel Depienne & groupe Pitié-Salpêtrière

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  • Non défini
    07 février 2018

    AnDDI-Collaboration #55

    Bonjour à tous,

    Nous souhaitons publier une série nationale de mains et pieds fendus (SHFM) syndromiques et non syndromiques. Beaucoup de vos patients ont été étudiés à Lille (> 300), et nous vous en remercions. Cependant, il est probable qu’un certain nombre de Dup10q24, ou d’autres anomalies génomiques ou géniques aient été identifiées par vos soins. Si nous voulons pouvoir établir des statistiques aussi précises que possible sur les parts respectives des causes de ces anomalies et leurs particularités phénotypiques, il serait important d’avoir une cohorte nationale aussi exshaustive que possible. Nous pensons aussi, dans un second temps, mener une enquête SHS sur le vécu de cette malformation.

    Je vous remercie par avance pour votre collaboration.

    Amicalement,

    Sylvie Manouvrier 

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  • DPYSL2
    05 février 2018

    AnDDI-Collaboration #54

    Bonjour,

    L’équipe de Génétique du CHU de Bordeaux souhaite collecter des données concernant les patients porteurs de variants délétères du gène DPYSL2. A noter que ce gène n’est pas encore connu de façon certaine comme étant impliqué dans une maladie mendélienne.

    Aurélien Trimouille
    Eulalie Lasseaux
    Sophie Naudion

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  • FGD1
    02 février 2018

    AnDDI-Collaboration #53

    Bonjour,

    Nous souhaitons faire une analyse phénotypique du syndrome d’Aarskog sur une série de patients avec mutation du gène FGD1. L’objectif de cette étude est de redéfinir le spectre clinique du syndrome d’Aarskog et notamment d’évaluer la pertinence de certains signes décrits dans la littérature, en particulier la déficience intellectuelle.

    Annick Toutain

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  • YY1
    09 janvier 2018

    AnDDI-Collaboration #52

    Bonjour,

    Nous souhaiterions préciser les aspects cliniques et l’histoire naturelle des patients porteurs d’une mutation dans le gène YY1 (Syndrome de Gabriele de Vries)

    Merci

    Sylvie Odent

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  • CTNNB1
    15 décembre 2017

    AnDDI-Collaboration #51

    Bonjour,

    Nous souhaitons décrire les aspects cliniques et radiologiques (striations métaphysaires et hypertrophie gingivale) de patients français CTNNB1.

    Merci,

    Constance Wells
    David Geneviève

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  • SEPSECS
    27 octobre 2017

    SEPSECS

    Bonjour,

    Nous souhaitons décrire le phénotype et génotype de patients présentant un tableau d’encéphalopathie avec atrophie cérébro-cérébelleuse, liée à des mutations du gène SEPSECS.

    Bien amicalement,

    Yline Capri (R. Debré)
    Lydie Burglen (Trousseau)

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  • TCF4
    18 octobre 2017

    AnDDI-Collaboration #49

    Lignées de fibroblastes TCF4

    Chers amis,

    Nous recherchons 2 lignées de fibroblastes de patients porteurs d’une mutation pathogène TCF4, pour un projet d’analyse fonctionnelle d’un patient avec un autre phénotype et porteur d’un VSI TCF4.

    Merci pour votre aide

    Laurence

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  • SYNDROME DONNAI BARROW
    06 octobre 2017

    AnDDI-Collaboration #48

    Bonjour,

    Dans le cadre d’un projet de recherche, nous proposons aux patients atteints du syndrome de Donnai Barrow un traitement préventif en bas âge pour éviter le décollement de rétine lie à la très forte myopie.
    Si vous en avez connaissance vous pouvez les en informer et me contacter.

    Merci

    Pierre Bitoun

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  • SIN3B
    26 septembre 2017

    Appel à collaboration AnDDI-Rares #47

    Bonjour,

    Nous recherchons de nouveaux patients DI porteurs d’un variant dans le gène SIN3B ou d’une délétion emportant ce gène. Un modèle animal est en cours.

    N’hésitez pas nous contacter pour collaborer à ce projet.

    Bertrand Isidor et Marie Vincent

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