Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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18 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #124
Bonjour,
Dans le cadre d’une thèse de sciences sous la direction d’Emmanuel Flamand-Roze dans l’équipe Mouvement Anormal de la Pitié/ICM, nous recherchons des patients avec mutation du gène ADCY5. Nous souhaitons débuter une étude clinique intitulée « Interactions striato-cérébelleuses dans les dystonies liées à des mutations du gène ADCY5 » (dans le cadre du programme AMEDYST).
Il s’agit d’un protocole sans bénéfice attendu à titre personnel mais ayant pour but de faire avancer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques de la dystonie.
En pratique, nous réaliserons, sur deux demi-journées à l’ICM, des tâches comportementales, des acquisitions d’IRM, ainsi qu’une intervention TMS au niveau du cervelet (contre bras sham).
Merci et cordialement,
Asya Ekmen (interne en neurologie)