Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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19 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #126
Chers amis,
Nous colligeons les cas exceptionnels de formes néonatales de mutation SPG3 (ATL1), responsables en général de tableaux cliniques très graves, ayant été confronté à une découverte en exome qui n’avait pas été suspectée cliniquement par différents neuropédiatres consultés.
Si vous avez des observations similaires ; merci de me contacter
Bonne année
Laurence Faivre
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19 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #125
Bonjour,
Interne en génétique au CHU de Caen, actuellement en 5ème semestre, j’ai pour projet de collecter l’ensemble des informations cliniques et moléculaires des patients porteurs d’une mutation dans le gène KCNK9, dans le but d’effectuer un travail de thèse de médecine.
J’aimerais collecter les informations avant février 2020 si possible, en étant limitée dans le temps pour soutenir ma thèse.
Je vous remercie d’avance de votre aide.
Bien cordialement,
Alexia Bourgois