Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
-
07 juin 2024
#337 – Cohorte TM2D3
Bonjour à tous,
Nous avons constitué une cohorte de patients porteurs de variants bialléliques dans le gène TM2D3 associés à un syndrome malformatif avec déficience intellectuelle. Une étude fonctionnelle est en cours par le Dr Olivier Baris au CHU d’Angers.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs d’un variant faux-sens (en particulier p.Gly168Asp ou p.Thr226Met) associé à un variant tronquant ou perte de fonction.N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients pour une collaboration.
Merci beaucoup,
Mathilde Nizon et Olivier Baris
-
05 juin 2024
#336 – SCNM1 et ciliopathie
Bonjour à tous,
Récemment, le gène SCNM1 a été associé au syndrome oro-facio-digital, avec un mode de transmission autosomique récessif. Nous avons identifié 3 nouvelles familles que nous souhaitons rapporter.
Pour compléter cette nouvelle cohorte, nous recherchons des patients/foetus porteurs de variations dans le gène SCNM1, présentant une ciliopathie, en vue d’une meilleure description phénotypique, associée à des études fonctionnelles.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Ange-Line Bruel
-
30 mai 2024
#335 – Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant frameshift de novo d’UBTF chez une patiente présentant un retard intellectuel modéré. La cohorte constituée via Genematcher suggère que l’haploinsuffisance de ce gène cause un tableau bien moins sévère que le variant récurrent Glu210Lys.
Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs de variants tronquants afin de confirmer cette corrélation génotype/phénotype.En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Céline Poirsier, Laura Feyereisen, Laurence Lodé, Alban Ziegler
-
24 mai 2024
#334 – Patients avec syndrome de Miller (gène DHODH)
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de variants dans le gène DHODH, responsable du syndrome de Miller (dysostose mandibulo-faciale avec malformations des membres).
Nous suivons un jeune patient atteint dont le diagnostic avait été confirmé par séquençage d’exome prénatal.
Devant le peu de cas décrits dans la littérature, nous souhaitons mieux définir le phénotype et l’histoire naturelle des patients atteints.
Si vous avez des patients avec un syndrome de Miller et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.Nous vous remercions pour votre collaboration
Marion Aubert-Mucca
Olivier Patat -
16 mai 2024
#333 – Patients avec variants STRADA
Bonjour à tous,
Nous souhaitons continuer à rapporter des patients avec des variants bialléliques STRADA. Nous décrirons un nouveau cas traité par inhibiteur mTOR.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients STRADA, surtout si vous avez initié un traitement par inhibiteur mTOR.un grand merci d’avance.
Marlène Malbos et Jean-Madeleine de Sainte Agathe
-
07 mai 2024
#332 – Syndrome de Warburg-Cinotti : mutations activatrices de DDR2
Chers collègues,
Nous colligeons les cas de syndrome de Warburg-Cinotti (WCS), qui se traduit par des contractures articulaires, fusions cutanées, vascularisation cornéenne, acro-ostéolyse, peau épaisse, plaques chéloïdes, ulcérations, infections cutanées, causé par des mutations activatrices de DDR2 (6 cas décrits à ce jour).
Merci de nous contacter si vous avez des patients concernés.
Lionel Heiser
Patrick Edery -
06 mai 2024
#331 – Variants bialléliques du gène MYMX – Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants bialléliques du gène MYMX (OMIM* 619912) associés au syndrome de Carey-Fineman-Ziter, afin de collecter les données cliniques, préciser le phénotype et publier une série de patients.
Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail (luisa.marsili@chu-lille.fr et thomas.smol@chu-lille.fr).
Cordialement,
Luisa Marsili, Thomas Smol
-
22 avril 2024
#330 – Variants bialléliques du gène KIF5B
Bonjour à tous,
Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND avec atteinte ophtalmologique, auditive et squelettique.
Quelques patients avec variants pathogènes hétérozygotes ont été rapportés mais aucun avec variants bi-alléliques.Nous souhaiterions, grâce à votre aide, colliger plus de patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène KIF5B afin de décrire au mieux le phénotype associé.
Je vous remercie par avance pour votre collaboration.
Salima El Chehadeh
-
17 avril 2024
#329 – Phénotypes en lien avec des altérations de TBX1
Chers collègues,
Nous avons identifié dans 2 familles lilloises des variants de TBX1 responsables de tableaux cliniques malformatifs proches du syndrome de Di George, sans atteinte cognitive mais avec surdité.
La littérature est relativement pauvre sur les phénotypes en lien avec TBX1. Nous aimerions donc colliger d’autres observations, pour préciser le phénotype notamment auditif.Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail, afin que l’on vous transmette la fiche clinique à compléter, à simon.boussion@chu-lille.fr ou clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr.
Merci par avance pour votre collaboration,
Bien cordialement,
Simon Boussion
Clémence Vanlerberghe -
15 avril 2024
#328 – Patients porteurs d’une microdélétion 12q14
Bonjour à tous,
Dans le cadre de son mémoire de dysmorphologie, notre jeune interne Madame Anaïs Couasnon, souhaiterait faire un travail concernant les patients ayant une microdélétion 12q14. Nous avons chez nous, une petite patiente ayant cette microdélétion. Auriez-vous également des patients ayant cette variation génétique et seriez-vous intéressés de participer à ce travail ?
Si vous avez un/des patients et que vous souhaitez y participer, vous pouvez contacter Anaïs et elle vous enverra un questionnaire à remplir concernant les patients ayant cette microdélétion.
En vous remerciant par avance pour votre aide,
Bien à vous,
Aline Vincent-Devulder