Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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14 novembre 2025
# 402 – FBXW7, gène de mégalencéphalie avec risque tumoral
Bonjour à toutes et à tous,
FBXW7 (F-box and WD repeat domain-containing 7) est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans un trouble du développement intellectuel syndromique en 2022. On compte dans la littérature une quarantaine de patients dont 4 ont développé une tumeur de Wilms.
Nous avons identifié des variants hétérozygotes dans le gène FBXW7 chez plusieurs patients examinés dans notre service ayant un trouble du développement intellectuel et une macrocéphalie due à un excès de croissance cérébrale. Certains d’entre eux ont eu un néphroblastome.
Nous souhaitons rassembler une série d’enfants et d’adultes avec des variants constitutionnels dans FBXW7 pour décrire le trouble du neurodéveloppement associé et mieux cerner le risque de cancer dans cette maladie rare.
Bien cordialement,