Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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12 novembre 2025
# 400 – Série française de patients PHF21A
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène PHF21A est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle associée à de l’épilepsie, une dysmorphie et des troubles du comportement (OMIM #618725).
Les séries de patients décrivant le spectre et la fréquence des signes cliniques sont assez rares.
Nous avons eu récemment 3 patients diagnostiqués au CHU de Bordeaux.
Nous souhaitons donc collecter les cas diagnostiqués en France afin de mieux définir le phénotype de ce syndrome.Si vous souhaitez mettre en commun vos patients, merci de prendre contact avec nous.
Bien cordialement,
Vincent Michaud, Génétique Moléculaire
Chloé Angelini, Neurogénétique -
29 mai 2020
AnDDI-Collaboration #145
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs d’une variation de novo dans le gène PHF21A. Ce gène ayant été récemment associé à un tableau clinique comprenant notamment une déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique et une avance staturale. Nous souhaitons colliger plus de patients afin de préciser le spectre phénotypique associé à PHF21A.
Merci de contacter caroline.racine@chu-dijon.fr et anne-sophie.denomme-pichon@chu-dijon.fr
Caroline Racine
Dr Anne-Sophie Denommé-Pichon