Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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31 juillet 2018
AnDDI-Collaboration #75
Bonjour à tous,
Nous constituons une série de patients porteurs de variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B identifiés dans le cadre de retard du développement significatif (marche vers 2-3 ans et retard de langage) sans signes typique en faveur d’une cohésinopathie mais peut-être que certains pourraient avoir un tel phénotype.
Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative et potentiellement décrire des corrélations génotype-phénotype.
En vous remerciant par avance de votre contribution.
Sébastien Moutton et Ange-Line Bruel (CHU Dijon)
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30 juillet 2018
AnDDI-Collaboration #74
Déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3
Bonjour à tous,
Nous constituons une série de patients atteints de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3 (hérédité AD/de novo ou AR) et nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude collaborative.
Nous vous remercions par avance pour vos retours.
Sébastien Moutton et Antonio Vitobello (CHU Dijon)
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25 juillet 2018
WGS – Hypoplasies fibulaires
Bonjour à tous,
Dans le cadre de notre activité de recherche sur les malformations des membres à Lille, nous avons pour projet une étude du génome en trio chez des patients atteints d’hypoplasie fibulaire (FACTO, hémimélies longitudinales externes unilatérales, FFU).
Si vous avez des patients candidats, merci de nous contacter.Vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien à vous,
Clémence Vanlerberghe
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23 juillet 2018
AnDDI-Collaboration #72
Bonjour,
Dans le cadre de l’élaboration du PNDS sur le syndrome microdélétionnel 2q37, nous aimerions colliger l’ensemble des cas nationaux.
Si vous avez des patients, merci de me contacter.Bien à vous,
Cindy COLSON
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16 juillet 2018
AnDDI-Collaboration #71
Bonjour,
dans le cadre d’une collaboration avec le Dr Akthar (Max Planck Institute Freiburg) sur la caractérisation chromatinienne et cellulaire du syndrome de Koolen de Vries, nous avons des résultats très intéressants que nous souhaitons répliquer sur des prélèvements de fibroblastes de patients porteurs de mutation ponctuelle ou grand réarrangement comprenant KANSL1.
Merci pour votre aide estivale!
Bon été,
Julien
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11 juin 2018
AnDDI-Collaboration #68
Bonjour,
Nous nous intéressons au phénotype des adultes ayant un syndrome de Townes-Brocks, afin notamment de mieux caractériser l’atteinte rénale et auditive.
Si vous avez des patients, merci de me contacterBien cordialement,
Céline POIRSIER
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08 juin 2018
AnDDI-Collaboration #67
Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat
Bonjour,
Dans le cadre d’une thèse, nous avons analysé par exome en trio des foetus avec mégavessie microcolon. Nous avons un nouveau gène très candidat recessif (PDCL3) et cherchons à identifier d’autres familles mutées pour ce gène.
Merci !
Tania et Clarisse BIllon (thèse)
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28 mai 2018
AnDDI-Collaboration #66
Bonjour,
Nous souhaitons collecter des données de patients ayant des mutations dans le gène GATAD2B pour en faire la description génotypique et phénotypique.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacte.Merci de votre collaboration
Anne-Marie Guerrot
Francois Lecoquierre
Pascale Saugier Veber