Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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03 avril 2026
# 417 – Cohorte exon 38-39 du gène KMT2D
Bonjour à toutes et à tous,
Nous avons identifié chez une patiente présentant une hypoparathyroïdie dans un contexte syndromique un variant faux-sens dans l’exon 39 du gène KMT2D.
Les variations faux-sens localisées spécifiquement dans les exons 38 et 39 (région entre Leu3525 et Lys3583 environ) sont responsables d’un syndrome génétique différent du syndrome de Kabuki, avec un effet gain de fonction et une épisignature différente, et sont plus rarement décrites (12 patients rapportés). Il correspond au syndrome BCAHH (Branchial abnormalities, Choanal atresia, Athélia, Hearing loss, Hypothyroidism).
Nous cherchons à colliger les données d’autres patients pour améliorer la description clinique du syndrome.
N’hésitez pas à nous contacter.
Bien cordialement
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12 février 2020
AnDDI-Collaboration #130
Bonjour,
Suite à l’élargissement du spectre phénotypique associé au gène KMT2D, nous recherchons des patients connus pour une atrésie choanale familiale, isolée ou paucisyndromique, pour affiner les connaissances cliniques en lien avec ce gène, et possiblement les corrélations phénotype-génotype.
Dans ce cas, merci de contacter laurence.faivre@chu-dijon.fr ou frederic.tranmauthem@chu-dijon.fr