Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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12 février 2020
AnDDI-Collaboration #130
Bonjour,
Suite à l’élargissement du spectre phénotypique associé au gène KMT2D, nous recherchons des patients connus pour une atrésie choanale familiale, isolée ou paucisyndromique, pour affiner les connaissances cliniques en lien avec ce gène, et possiblement les corrélations phénotype-génotype.
Dans ce cas, merci de contacter laurence.faivre@chu-dijon.fr ou frederic.tranmauthem@chu-dijon.fr