Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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11 février 2020
LZTR1
Bonjour,
Le gène LZTR1 est impliqué à la fois dans les RASopathies (syndrome de Noonan) et les schwannomatoses, mais le risque pour un individu porteur d’un variant LZTR1 de développer les deux maladies au cours de sa vie reste inconnu.
Si vous aviez connaissance de patients enfants ou adultes atteint d’un syndrome de Noonan et présentant ou ayant des antécédents familiaux de tumeurs ou de schwannomes, merci de bien vouloir nous contacter.
Nous vous remercions pour votre aide,
Bien cordialement,