Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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11 février 2020
LZTR1
Bonjour,
Le gène LZTR1 est impliqué à la fois dans les RASopathies (syndrome de Noonan) et les schwannomatoses, mais le risque pour un individu porteur d’un variant LZTR1 de développer les deux maladies au cours de sa vie reste inconnu.
Si vous aviez connaissance de patients enfants ou adultes atteint d’un syndrome de Noonan et présentant ou ayant des antécédents familiaux de tumeurs ou de schwannomes, merci de bien vouloir nous contacter.
Nous vous remercions pour votre aide,
Bien cordialement,