Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

2 résultats pour votre recherche

  • YY1
    10 février 2020

    AnDDI-Collaboration #129

    Variants dans le gène YY1

    Bonjour,

    Nous lançons un appel à collaboration autour du gène YY1. Nous souhaitons recueillir les renseignements cliniques, résultats des bilans neuropsychologiques et résultats d’imagerie cérébrale de patients porteurs de variants dans ce gène. Par ailleurs, notre projet comprend également une étude de la signature épigénétique, en lien avec l’équipe du Pr B. Sadikovic (London, Canada). Pour cela, la transmission d’un échantillon d’ADN est nécessaire.

    N’hésitez pas à nous contacter si vous êtes intéressés pour participer à cette étude, et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.

    Cordialement,

    Pauline MONIN (interne de génétique médicale)
    Pr David GENEVIEVE 

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  • YY1
    09 janvier 2018

    AnDDI-Collaboration #52

    Bonjour,

    Nous souhaiterions préciser les aspects cliniques et l’histoire naturelle des patients porteurs d’une mutation dans le gène YY1 (Syndrome de Gabriele de Vries)

    Merci

    Sylvie Odent

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