Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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09 mars 2020
AnDDI-Collaboration #134
Bonjour,
Nous collectons les données de patients porteurs de variants de novo des gènes SOX1 et SOX4 pour étudier le spectre clinique associé aux mutations de ces gènes.
Nous réalisons des études fonctionnels pour certains variants faux-sens situés dans des domaines fonctionnels de ces facteurs de transcription.
Si vous avez des variants possiblement pathogènes nous serions heureux de pouvoir inclure vos patients dans notre étude.
Bien cordialement,
Christel Depienne