Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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09 mars 2020
AnDDI-Collaboration #134
Bonjour,
Nous collectons les données de patients porteurs de variants de novo des gènes SOX1 et SOX4 pour étudier le spectre clinique associé aux mutations de ces gènes.
Nous réalisons des études fonctionnels pour certains variants faux-sens situés dans des domaines fonctionnels de ces facteurs de transcription.
Si vous avez des variants possiblement pathogènes nous serions heureux de pouvoir inclure vos patients dans notre étude.
Bien cordialement,
Christel Depienne