Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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07 décembre 2020
EEF1A2
Bonjour à tous,
Le gène EEF1A2 a été décrit chez une dizaine de patients présentant une DI sévère sans langage et associée à de l’épilepsie.
Nous suivons un patient avec un variant du gène EEF1A2 avec un phénotype de DI plus modérée sans épilepsie.
Nous souhaiterions collecter d’autres patients porteurs de variants EEF1A2 afin d’élargir le spectre phénotypique.Si vous avez des patients, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci de votre aide
Alix Pautet, interne
Dr Lyse Ruaud (génétique clinique, Robert Debré) -
27 novembre 2020
UBA5-UFM1-UFL1-UFC1-MRE11
La fixation covalente du modificateur de l’ubiquitin-fold modifier1 (UFM1) à une protéine cible, également appelée ufmylation, est une modification post-traductionnelle, similaire à l’ubiquitination, récemment identifiée. De même pour l’ubiquitination, l’ufmylation nécessite une série d’enzymes appelées enzyme d’activation E1 (UBA5), enzyme de conjugaison E2 (UFC1) et ligase E3 (UFL1) pour transférer UFM1 vers ses cibles. Les fonctions moléculaires et cellulaires de l’ufmylation restent mal comprises.
Des variants bialléliques dans UBA5, UFM1 et UFC1 ont été impliqués dans des troubles neurodéveloppementaux avec souvent une encéphalopathie précoce, une hypomyélinisation, une microcéphalie acquise, des mouvements anormaux, une spasticité, soulignant ainsi l’importance de cette voie pour le développement cérébral.
Des publications récentes ont montré que l’ufmylation de la nucléase MRE11 régulait l’activation de l’ATM et la réparation des cassures double brin. Les variants pathogènes bi-alléliques du gène MRE11 sont impliqués dans un phénotype d’ataxie-telangiectasie-like.
Nous collectons des patients (même précédemment publiés) avec des variants bialléliques dans UBA5, UFM1, UFL1, UFC1 et MRE11 pour mieux décrire le phénotype et identifier les déterminants moléculaires et cellulaires régulés par la voie de l’ufmylation.
Marine Tessarech
Dr Estelle Colin
Dr Christophe Lachaud -
24 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #177
Bonjour,
Nous avons identifié à Strasbourg une petite patiente porteuse de deux variants à l’état hétérozygote composite dans le gène CDK10.
En collaboration avec l’équipe de Besançon (Dr Juliette Piard), nous aurions 3 autres patients porteurs de variants dans le même gène.
Les mutations dans ce gène sont de description récente et sont responsables d’un tableau clinique associant un retard de développement, un retard de croissance pré et postnatal avec microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cutanées (avec angiome ou neavus flammeus de la glabelle), des anomalies des extrémités (clinodactylie principalement), des anomalies du corps calleux et des anomalies des vertèbres cervicales assez caractéristiques.
Nous souhaiterions vous solliciter pour savoir si vous aviez d’autres patients porteurs de mutations dans ce gène en vue d’un travail collaboratif.
En vous remerciant,
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19 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #176
Remaniements du gène FOSL2
Bonjour à tous,
Nous cherchons, avec Koen DEVRIENDT à Leuven, des patients avec des remaniements du gène FOSL2 pour renforcer une cohorte européenne et préciser la description phénotypique d’un nouveau syndrome.
Merci d’avance aux contributeurs
Laurent Pasquier
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19 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #175
Bonjour à tous,
Nous recherchons des patients porteurs de variations hétérozygotes du gène YWHAE.
Merci de contacter laurence.faivre@chu-dijon.fr ou anne-sophie.denomme-pichon@u-bourgogne.fr.
Laurence Faivre & Anne-Sophie Denommé-Pichon
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16 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #174
Bonjour à tous,
Nous souhaiterions collecter les patients porteurs d’un variant, CNV (perte totale ou partielle) ou SV impliquant le gène CACNG2 afin de décrire le phénotype clinique, EEG et radiologique.
Si vous êtes intéressés, merci de nous contacter
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13 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #173
Bonjour,
Au niveau du service de génétique du CHU de Bordeaux, nous venons de diagnostiquer un patient avec un variant pathogène dans le gène SETD1B.
Ce patient présente un retard de développement psychomoteur, épilepsie et troubles du comportement.Il y a actuellement dans la littérature seulement 8 patients décrits avec des variants dans ce gène.
Nous souhaiterions savoir si d’autres équipes en France ont des patients avec variants de SETD1B.Si c’est le cas merci de nous contacter.
Vincent Michaud
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09 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #172
Bonjour,
Nous recherchons des patients présentant une déficience intellectuelle associée à des variants bi alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composites) du gène TAF2, dans le but de préciser le phénotype associé et le spectre mutationnel.
Merci par avance,