Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
384 résultats pour votre recherche
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12 avril 2021
AnDDI-Collaboration #207
Patients atteints de SED de type parodontal (type VIII)
Bonjour à tous,
nous avons commencé à constituer une cohorte de patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (type VIII), porteurs de variations pathogènes dans les gènes C1R et C1S, dans le but de décrire les complications vasculaires possibles dans ce syndrome.
Nous souhaitons à présent élargir notre cohorte afin de décrire plus finement les particularités morphologiques observées chez ces patients.
Ainsi, si vous suivez des patients atteints de SED de type parodontal nous serions heureuses de pouvoir les inclure dans notre travail. De même, si vous suspectez ce diagnostic chez certains de vos patients, vous pouvez adresser l’ADN au Dr Anne LEGRAND, au laboratoire de biologie moléculaire de l’HEGP, pour une étude des gènes C1S et C1R.
Amicalement
Salima EL CHEHADEH et Anne LEGRAND
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08 avril 2021
AnDDI-Collaboration #206
Bonjour,
Nous avons détecté une variation homozygote frameshift dans le gène PPFIBP1 chez une jeune fille, issue d’une union consanguine, présentant une encéphalopathie épileptique avec microcéphalie, et malheureusement décédée.
Il s’agit d’un gène récemment rapporté chez trois frères issus d’une union consanguine présentant un phénotype similaire (PMID: 30214071).
Un travail collaboratif avec une équipe allemande vient de débuter, mais nous aimerions identifier des patients supplémentaires afin d’asseoir rapidement la pathogénicité de ce gène car le couple, ayant perdu trois enfants sur trois (d’autres pathologies pour les deux autres enfants), a un nouveau projet de grossesse et est demandeur d’un diagnostic prénatal.
Merci de nous contacter si vous avez des patients avec variation perte de fonction dans ce gène.
Merci,
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18 mars 2021
AnDDI-Collaboration #204
ARNm de patients avec mutations dans le gène PQBP1
Bonjour,
Les variations du gène PQBP1 sont responsables d’une déficience intellectuelle liée à l’X.
Nous travaillons actuellement sur la mise en place de tests fonctionnels permettant de reclasser les VUS identifiés dans ce gène.
Pour cela, nous souhaiterions obtenir des prélèvements d’ARNm issus de sang (ou des tubes PaxGene) de patients présentant des variants pathogènes et/ou des VUS de PQBP1.
Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci pour votre aide,
Bien cordialement,
Amélie Piton, Camille Engel et Jérémie Courraud
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17 mars 2021
AnDDI-Collaboration #202
DI et difficultés psychologiques et somatiques
Bonjour,
Je mène une étude qui vise à évaluer la relation entre les douleurs et la qualité de vie des adultes présentant une déficience intellectuelle.
Cette étude fait partie de mon projet de recherche de Master 1 de psychologie clinique de la santé, à l’Université de Paris. Elle est aussi incluse dans la thèse de doctorat de Mme Basma Akrout Brizard et sous la direction de Mme Carolina Baeza-Velasco. Elle a eu tous les accords nécessaires des Comités d’éthiqueNotre objectif est d’étudier les difficultés psychologiques et somatiques dont peuvent souffrir les adultes en situation de déficience intellectuelle. Nos résultats pourront contribuer à l’amélioration de la prise en charge.
Sont éligibles les patients présentant tous les critères suivants :
- Adulte âgé de 18 ans et plus (pour permettre un diagnostic psychiatrique basé sur le DSM-IV), homme et femme.
- Présentant une déficience intellectuelle selon les critères du DSM-5.
- Ayant donné son consentement libre, éclairé et écrit – signé. Si la personne est sous tutelle, le tuteur signera également le consentement éclairé.
Ne pourront pas être inclus, les participants présentant au moins un des critères suivants :
- Personnes n’ayant pas accès au langage verbal fonctionnel et ne pouvant donc pas répondre aux questionnaires.
- Personnes n’ayant pas signé le consentement ou qui refusent de participer à l’étude.
- Personnes sous sauvegarde juridique.
Je reste à votre disposition pour vous apporter plus d’informations à propos de l’étude.
En vous remerciant par avance,
Cordialement,
Jelena Forget
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17 mars 2021
AnDDI-Collaboration #203
Mutations dans le gène TRPC5
Bonjour, TRPC5 code pour une protéine de la famille des TRPC, impliquée dans le transport transmembranaire des cations et notamment du calcium. Les variations de ce gène ne sont pas décrites à ce jour comme étant causales en pathologie humaine, mais plusieurs faux-sens et tronquants ont été identifiées chez des patients présentant une déficience intellectuelle. Nous souhaitons collecter les variants faux-sens et tronquants identifiés dans ce gène pour essayer de caractériser l’implication de TRPC5 dans les troubles neuro-développementaux. Nous souhaiterions comparer les phénotypes des patients présentant des variants candidats et nous mettons également en place des études fonctionnelles. Si vous avez des patients garçons présentant un variant hémizygote dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter. Merci pour votre aide, Bien cordialement,
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15 mars 2021
AnDDI-Collaboration #201
Bonjour,
Nous souhaiterions déposer un appel à collaboration pour rechercher des personnes porteuses de mutation de novo dans le gène GUCY1A2 que nous suspectons d’être impliqué dans une forme syndromique de déficience intellectuelle et pour lequel nous avons la possibilité de réaliser des tests fonctionnels.
Bien cordialement,
Alban Ziegler et Dominique Bonneau pour l’équipe d’Angers
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10 mars 2021
AnDDI-Collaboration #200
Bonjour,
La dyskinésie paroxystique kinésigénique (OMIM 128200) est associée à des variations hétérozygotes dans le gène PRRT2, de transmission autosomique dominante. Quelques cas avec une présentation clinique plus sévère et des variations récessives dans PRRT2 ont été décrits dans la littérature (PMID: 23190448, 11102728).
Nous avons récemment identifié dans notre cohorte 2 patients présentant des variations récessives causales dans PRRT2. Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype lié à des variations récessives du gène PRRT2.
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01 mars 2021
AnDDI-Collaboration #199
Microduplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300
Bonjour,
Nous avons un patient porteur la duplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300 (mise en évidence par CGHarray). Les conséquences de cette microduplication ne sont pas connues à ce jour.
Nous souhaiterions faire un appel à collaboration sur cette microduplication.
Merci.
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15 février 2021
AnDDI-Collaboration #198
Patients avec microdélétion incluant les gènes KCNQ2 et EEF1A2 et présentant une épilepsie néonatale
Bonjour,
Nous collectons des patients porteurs de microdélétions incluant les gènes KCNQ2 et EEF1A2 présentant une épilepsie néonatale dans le but d’étudier leurs caractéristiques épileptique et neurodéveloppementales.
Si vous avez ce type de patients, n’hésitez pas à nous contacter
Amicalement