Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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12 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #223
Variants dans ANKRD11: du KBG au Parkinson
Chers confrères bonjour,
Le gène ANKRD11 (OMIM *611192) est connu comme associé au syndrome KBG et à son phénotype associant un retard développemental, des troubles du comportement et des particularités morphologiques et squelettiques. Cependant, le suivi de ces patients à l’âge adulte semble révéler une évolution du phénotype avec l’apparition tardive d’un syndrome extrapyramidal voire d’une authentique maladie de Parkinson dopa-sensible, ainsi que de troubles moteurs telle qu’une ataxie cérébelleuse.
Afin de mieux définir ce phénotype tardif émergeant, nous cherchons à recruter des patients adultes porteurs de variants ANKRD11 dont l’évolution clinique pourrait faire évoquer une maladie de Parkinson ou une ataxie cérébelleuse. Nous serions également intéressés par des patients diagnostiqués de maladie de Parkinson ou d’ataxie cérébelleuse dont les antécédents comprendraient un retard développemental, des troubles du comportements, des troubles psychiatriques (dépression, anxiété, phobies,…), des troubles squelettiques dont une petite stature, et des particularités morphologiques et qui n’auraient à ce jour pas de diagnostic moléculaire afin de vérifier s’ils pourraient être porteurs de variants ANKRD11.
Thomas WIRTH, CHU Strasbourg
Quentin THOMAS, CHU Dijon