Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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18 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #225
Recherche de gènes modificateurs associés à la déficience intellectuelle causée par les variants de SYNGAP1
Bonjour,
L’objectif de ce projet est de réaliser une étude approfondie du phénotype (deep phenotyping) des malades porteurs d’une déficience intellectuelle causée par un variant de SYNGAP1 et d’analyser les données disponibles d’exome ou génome afin de tenter d’identifier des gènes modificateurs qui expliqueraient les variations de phénotype observées chez les patients.
Peuvent être inclus des patients enfants ou adultes atteints d’une déficience intellectuelle causée par un variant pathogène du gène SYNGAP1 avec données d’exome ou de génome disponibles.
Si vous avez des patients à inclure merci de contacter eric.hosy@u-bordeaux.fr ou frederic.villega@u-bordeaux.fr ou julien.van-gils@chu-bordeaux.fr
Merci pour votre collaboration.
Vincent MICHAUD