Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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18 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #225
Recherche de gènes modificateurs associés à la déficience intellectuelle causée par les variants de SYNGAP1
Bonjour,
L’objectif de ce projet est de réaliser une étude approfondie du phénotype (deep phenotyping) des malades porteurs d’une déficience intellectuelle causée par un variant de SYNGAP1 et d’analyser les données disponibles d’exome ou génome afin de tenter d’identifier des gènes modificateurs qui expliqueraient les variations de phénotype observées chez les patients.
Peuvent être inclus des patients enfants ou adultes atteints d’une déficience intellectuelle causée par un variant pathogène du gène SYNGAP1 avec données d’exome ou de génome disponibles.
Si vous avez des patients à inclure merci de contacter eric.hosy@u-bordeaux.fr ou frederic.villega@u-bordeaux.fr ou julien.van-gils@chu-bordeaux.fr
Merci pour votre collaboration.
Vincent MICHAUD