Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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13 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #224
Variants bialléliques du gène XPNPEP3
Bonjour,
Nous avons identifié un variant homozygote du gène XPNPEP3 chez 2 enfants d’une même fratrie présentant une néphronophtise, une diplégie spastique et des troubles du langage. Seules 3 familles ont été décrites dans 2 publications depuis 2010 et la description clinique est essentiellement néphrologique. Nous aimerions collecter d’autres cas pour mieux définir le spectre phénotypique de ces patients.
Pauline Le Tanno