Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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13 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #224
Variants bialléliques du gène XPNPEP3
Bonjour,
Nous avons identifié un variant homozygote du gène XPNPEP3 chez 2 enfants d’une même fratrie présentant une néphronophtise, une diplégie spastique et des troubles du langage. Seules 3 familles ont été décrites dans 2 publications depuis 2010 et la description clinique est essentiellement néphrologique. Nous aimerions collecter d’autres cas pour mieux définir le spectre phénotypique de ces patients.
Pauline Le Tanno