Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

2 résultats pour votre recherche

  • 05 janvier 2022

    AnDDI-Collaboration #222

    Variation de classe 4 ou 5 dans CNOT3

    Bonjour,

    Nous travaillons sur une série de patients de tous âge avec des variations de classe 4 ou 5 de CNOT3 afin de préciser leur phénotype. L’objectif est de rassembler un grand nombre d’observation pour mettre en évidence d’éventuels signes cliniques non connus à ce jour. 

    Jessica Assoumani
    Juliette Piard

  • 22 mai 2017

    AnDDI-Collaboration #41

    Bonjour,

    Nous collectons, avec David Geneviève, des mutations dans le gène CNOT3.

    Merci beaucoup!

    Amélie Piton & David Geneviève