Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

2 résultats pour votre recherche

  • CNOT3
    05 janvier 2022

    AnDDI-Collaboration #222

    Variation de classe 4 ou 5 dans CNOT3

    Bonjour,

    Nous travaillons sur une série de patients de tous âge avec des variations de classe 4 ou 5 de CNOT3 afin de préciser leur phénotype. L’objectif est de rassembler un grand nombre d’observation pour mettre en évidence d’éventuels signes cliniques non connus à ce jour. 

    Jessica Assoumani
    Juliette Piard

    Contacter
  • CNOT3
    22 mai 2017

    AnDDI-Collaboration #41

    Bonjour,

    Nous collectons, avec David Geneviève, des mutations dans le gène CNOT3.

    Merci beaucoup!

    Amélie Piton & David Geneviève

    Contacter