Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

360 résultats pour votre recherche

  • CACNG2
    16 novembre 2020

    AnDDI-Collaboration #174

    Bonjour à tous,

    Nous souhaiterions collecter les patients porteurs d’un variant, CNV (perte totale ou partielle) ou SV impliquant le gène CACNG2 afin de décrire le phénotype clinique, EEG et radiologique.

    Si vous êtes intéressés, merci de nous contacter

    sara.cabet@chu-lyon.fr

    gaetan.lesca@chu-lyon.fr

    Contacter
  • SETD1B
    13 novembre 2020

    AnDDI-Collaboration #173

    Bonjour,

    Au niveau du service de génétique du CHU de Bordeaux, nous venons de diagnostiquer un patient avec un variant pathogène dans le gène SETD1B.
    Ce patient présente un retard de développement psychomoteur, épilepsie et troubles du comportement. 

    Il y a actuellement dans la littérature seulement 8 patients décrits avec des variants dans ce gène.
    Nous souhaiterions savoir si d’autres équipes en France ont des patients avec variants de SETD1B.

    Si c’est  le cas merci de nous contacter.

    Vincent Michaud

    Contacter
  • TAF2
    09 novembre 2020

    AnDDI-Collaboration #172

    Bonjour,

    Nous recherchons des patients présentant une déficience intellectuelle associée à des variants bi alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composites) du gène TAF2, dans le but de préciser le phénotype associé et le spectre mutationnel.

    Merci par avance,

    Marion Lesieur et Boris Keren

    Contacter
  • TSHZ1
    03 novembre 2020

    AnDDI-Collaboration #171

    Bonjour,

    Nous cherchons à collecter des cas cliniques de patients présentant des variations pathogènes hétérozygotes du gène TSHZ1 afin de mieux définir le phénotype associé.

    Merci

    Sandrine Marlin

    Contacter
  • NSD1
    27 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #170

    « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1

    Bonjour

    Je voudrais faire un appel pour recherche de « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1.
    J’ai un patient avec croissance excessive, (+ 4DS; PC : +5DS), DI légère (retard de langage), mais sans la dysmorphie du visage du SOTOS, chez lequel notre puce DI a identifié le variant faux-sens : exon 5, c.2117A>T; p.Asn706Ile, non hérité de la mère ; père non disponible. Pour l’instant évalué classe 3.

    Brigitte Gilbert-Dussardier

    Contacter
  • CHD2
    27 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #169

    Bonjour,

    Nous étudions les caractéristiques épileptiques, psychiatriques et comportementales de façon longitudinales de patients porteurs de variants pathogènes du gène CHD2, ainsi que les corrélations génotype-phénotype et les conséquences fonctionnelles de certains variants.

    Si vous avez des patients qui souhaitent participer à ces études, vous pouvez me contacter (gaetan.lesca@chu-lyon.fr)

    Amicalement

    Gaetan Lesca

    Contacter
  • Non défini
    19 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #168

    Bonjour 

    Nous recherchons des patients porteurs de variants SMARCE1, pour description d’une nouvelle BAFopathie.

    Merci de contacter: laurence.faivre@chu-dijon.fr ou antonio.vitobello@chu-dijon.fr

    Laurence Faivre & Antonio Vitobello

    Contacter
  • 10q26
    19 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #167

    Délétion 10q26

    Bonjour,

    Dans le cadre de l’élaboration du PNDS sur le syndrome de délétion 10q26 sous la coordination du Professeur DOCO-FENZY, nous recherchons à réunir une cohorte nationale.

    En vous remerciant pour votre attention,

    Cordialement,

    Hugo THORN (Interne) ; Pr. Martine Doco-Fenzy
    CHU de REIMS

    Contacter
  • SIN3B
    09 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #166

    Variants tronquants dans le gène SIN3B

    Chers collègues,

    Nous finalisons un projet sur le gène SIN3B,  nous sommes preneurs d’inclure de nouveaux patients dans notre étude porteurs de variants tronquants.

    En vous remerciant par avance pour votre colaboration,

    Marie Vincent et Bertrand Isidor

    Contacter
  • Non défini
    07 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #165

    Recherche data pour analyse CNV exomes twist

    Bonsoir à toutes et tous,

    Pour la mise au point de la recherche de CNV sur nos datas exome, il nous serait utile d’avoir au préalable un pool de samples ayant été séquencés dans des conditions expérimentales les plus proches possibles de ce que nous utilisons, à savoir librairie TWIST/séquenceur NEXTSEQ500, K7 highoutput 2*75…..

    Pour cela nous aurions besoin d’aide pour trouver qqs données préalables (idéalement 30 hommes et 30 femmes) :

    • soit au mieux des FASTQ ou des BAM (pour retraiter avec nos pipelines)
    • soit de fichier de couverture (nombre de reads mappés pour chaque target)

    Pour plus de précisions vous pouvez me joindre par mail.

    Merci d’avance pour votre aide !!

    Bonne soirée

    Mouna

    Contacter