Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

356 résultats pour votre recherche

  • NSD1
    27 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #170

    « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1

    Bonjour

    Je voudrais faire un appel pour recherche de « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1.
    J’ai un patient avec croissance excessive, (+ 4DS; PC : +5DS), DI légère (retard de langage), mais sans la dysmorphie du visage du SOTOS, chez lequel notre puce DI a identifié le variant faux-sens : exon 5, c.2117A>T; p.Asn706Ile, non hérité de la mère ; père non disponible. Pour l’instant évalué classe 3.

    Brigitte Gilbert-Dussardier

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  • CHD2
    27 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #169

    Bonjour,

    Nous étudions les caractéristiques épileptiques, psychiatriques et comportementales de façon longitudinales de patients porteurs de variants pathogènes du gène CHD2, ainsi que les corrélations génotype-phénotype et les conséquences fonctionnelles de certains variants.

    Si vous avez des patients qui souhaitent participer à ces études, vous pouvez me contacter (gaetan.lesca@chu-lyon.fr)

    Amicalement

    Gaetan Lesca

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  • Non défini
    19 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #168

    Bonjour 

    Nous recherchons des patients porteurs de variants SMARCE1, pour description d’une nouvelle BAFopathie.

    Merci de contacter: laurence.faivre@chu-dijon.fr ou antonio.vitobello@chu-dijon.fr

    Laurence Faivre & Antonio Vitobello

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  • 10q26
    19 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #167

    Délétion 10q26

    Bonjour,

    Dans le cadre de l’élaboration du PNDS sur le syndrome de délétion 10q26 sous la coordination du Professeur DOCO-FENZY, nous recherchons à réunir une cohorte nationale.

    En vous remerciant pour votre attention,

    Cordialement,

    Hugo THORN (Interne) ; Pr. Martine Doco-Fenzy
    CHU de REIMS

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  • SIN3B
    09 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #166

    Variants tronquants dans le gène SIN3B

    Chers collègues,

    Nous finalisons un projet sur le gène SIN3B,  nous sommes preneurs d’inclure de nouveaux patients dans notre étude porteurs de variants tronquants.

    En vous remerciant par avance pour votre colaboration,

    Marie Vincent et Bertrand Isidor

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  • Non défini
    07 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #165

    Recherche data pour analyse CNV exomes twist

    Bonsoir à toutes et tous,

    Pour la mise au point de la recherche de CNV sur nos datas exome, il nous serait utile d’avoir au préalable un pool de samples ayant été séquencés dans des conditions expérimentales les plus proches possibles de ce que nous utilisons, à savoir librairie TWIST/séquenceur NEXTSEQ500, K7 highoutput 2*75…..

    Pour cela nous aurions besoin d’aide pour trouver qqs données préalables (idéalement 30 hommes et 30 femmes) :

    • soit au mieux des FASTQ ou des BAM (pour retraiter avec nos pipelines)
    • soit de fichier de couverture (nombre de reads mappés pour chaque target)

    Pour plus de précisions vous pouvez me joindre par mail.

    Merci d’avance pour votre aide !!

    Bonne soirée

    Mouna

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  • HNRNPR
    01 octobre 2020

    AnDDI-Collaboration #164

    Bonjour,

    Nous recherchons des patients porteurs d’un variant pathogène dans le gène HNRNPR pour une étude menée par le Pr Martine DOCO-FENZY.

    Merci.

    Cordialement,

    Marie Massier (interne de génétique au CHU de Reims) et Martine Doco-Fenzy

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  • SYN1, SYN2, SYN3
    30 septembre 2020

    AnDDI-Collaboration #163

    Bonjour,

    Nous avons identifié plusieurs familles avec mutations du gène SYN1 (sur le chromosome X) et sommes intéressés par décrire le spectre clinique complet et comparer avec des patients porteurs de mutations (hétérozygotes dominantes, possiblement de novo) du gène SYN2 et éventuellement du gène SYN3.
    Dans ce but, nous collectons d’autres patients avec SNV ou délétion intragénique de ces gènes

    Si vous souhaitez participer à ce projet, merci de me contacter (christel.depienne@uni-due.de).

    Un grand merci d’avance,

    Christel Depienne

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  • MECP2
    28 septembre 2020

    AnDDI-Collaboration #162

    Bonjour,

    Nous avons identifié une variation tronquante du gène MECP2 chez une enfant avec un phénotype non RETT. Il existe peu de cas dans la littérature mais les variations tronquantes impactant la partie 3′ du transcrit, semblent associées à des présentations différentes que l’on souhaiterait caractériser sur le plan clinique, épigénétique et protéique en lien avec l’équipe de T.Bienvenu.

    Pauline Le Tanno & Klaus Dieterich

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  • MYCN
    22 septembre 2020

    AnDDI-Collaboration #161

    Bonjour,

    Nous recherchons des variations, déjà identifiées, du gène MYCN localisées entre les acides aminés 50 et 70, chez des patients rentrant dans le spectre du syndrome mégalencéphalie polymicrogyrie polydactylie hydrocéphalie (MPPH) et négatifs pour une autre cause moléculaire.

    Merci

    Frédéric Tran Mau Them

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