Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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30 juin 2020
AnDDI-Collaboration #155
Bonjour,
Nous aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients présentant des variants de DISP1.
Nous avons actuellement 3 familles avec des variants hétérozygotes composites de DISP1, et présentant une holoprosencéphalie ou une microforme. Une famille a déjà été publiée (Mouden et al, 2016).
Nous continuons à regrouper les informations cliniques et génétiques des patients présentant des variants de DISP1, afin d’améliorer les corrélations génotype-phénotype,N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.
Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent
Dr Christele Dubourg -
29 juin 2020
AnDDI-Collaboration #154
Bonjour,
Nous recueillons actuellement les données cliniques et d’IRM cérébrale de patients atteints de syntélencéphalie, forme rare d’holoprosencéphalie, le but étant de fournir un nouvel aperçu des corrélations génotype-phénotype (dont le niveau scolaire/ devenir neurodéveloppemental) et de corrélation de l’IRM cérébrale/ imagerie anténatale avec les symptômes neurologiques,
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet. »
Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent -
29 juin 2020
AnDDI-Collaboration #153
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec variants bialléliques du gène SLC6A9, responsable d’un trouble du neurodéveloppement avec arthrogrypose. Nous avons déjà 3 familles de 4 patients et cherchons des patients supplémentaires pour préciser le phénotype de cette affection et son évolution.
Merci de nous contacter si vous avez des patients
Bien Cordialement
Sandra Whalen
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16 juin 2020
AnDDI-Collaboration #151
Bonjour,
Nos aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients d’âge pédiatrique ou adultes qui présentent deux variants perte de fonction dans le gène PIEZO2 impliqués dans les formes autosomiques récessives d’arthrogrypose avec troubles de la proprioception, beaucoup plus rares que les formes dominantes de type gain de fonction et responsables d’arthrogrypose distale de type 5.
Nous avons une patiente adulte avec une forme autosomique récessive / perte de fonction de PIEZO2 qui pose beaucoup de problèmes de prise en charge thérapeutique.
L’idée était de recenser les signes cliniques et les parcours thérapeutiques.Merci
Xenia Martin, John Rendu, Klaus Dieterich.
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09 juin 2020
AnDDI-Collaboration #150
Variants ou CNV dans les gène ARX, POL1A ainsi qu’entre ces 2 gènes
Bonjour,
Nous recherchons des variants ou des CNV identifiés dans les régions enhancers du gène ARX localisées en 3′ du gène, dans la région intergénique entre ARX et POL1A ainsi que dans les introns du gène POL1A.
Bien cordialement,
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09 juin 2020
PTEN
Bonjour à tous,
Nous rassemblons en prospectif et rétrospectif les données cliniques et moléculaires de patients d’âge pédiatrique avec une mutation dans le gène PTEN. Le but est de décrire tout le spectre phénotypique, nous inclurons donc les patients Cowden, Bannayan et autisme-macrocéphalie. Nous questionnerons la corrélation génotype/phénotype. Notre visons une cohorte de plus de 40 individus.
Merci de contacter cyril.mignot@aphp.fr
Cordialement
Cyril Mignot
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08 juin 2020
NOTCH 3
Bonjour,
J’aimerai lancer un appel à collaboration concernant des patients d’âge pédiatrique ou jeunes adultes qui présentent un trouble du neurodéveloppement avec ou sans malformation ou dysmorphie porteur d’une variation dans le gène NOTCH 3 habituellement impliqué dans le syndrome de Cadasil chez l’adulte
Nous avons une jeune patiente de 11 ans porteuse d’un variant a priori pathogène survenu de novo
Merci
Sylvie Odent
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05 juin 2020
AnDDI-Collaboration #148
Variation pathogène du gène SATB2
Bonjour,
Nous reprenons l’étude des patients porteurs d’une variation pathogène du gène SATB2 afin de préciser le phénotype clinique dans la période 0-6 ans, avec une attention particulière sur le développement du langage, de la communication et l’alimentation.
Merci de nous contacter si vous avez des patients.
Marlène Rio
Véronique Abadie
Nancy Vegas -
04 juin 2020
AnDDI-Collaboration #147
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variant dans le gène PEPD, responsable du déficit en prolidase associé à un tableau clinique comprenant notamment une déficience intellectuelle, dysmorphie, infections récurrentes, troubles immunitaires, ulcères cutanés chroniques et iminodipeptidurie sur la chromatographie des acides aminés urinaires.
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients afin de préciser le spectre phénotypique associé aux variants de ce gène.
Marta Spodenkiewicz