Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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29 novembre 2021
AnDDI-Collaboration #219
Chers Collègues,
Dans le cadre d’un mémoire de DES de génétique médicale, nous travaillons sur une série de patients présentant un syndrome de Townes-Brocks confirmé sur le plan moléculaire (gène SALL1), afin de préciser leur phénotype, notamment auditif (type, sévérité, évolution, malformation de l’oreille associée).
Si vous suivez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail
Vous remerciant par avance de votre collaboration,
Bien cordialement,
Fiona Leduc (interne)
Dr Clémence Vanlerberghe