Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • 14 décembre 2021

    AnDDI-Collaboration #220

    Variants faux sens dans le gène ARHGEF9

    Bonjour,

    Dans le cadre d’une collaboration avec une chercheuse coréenne (Jiwon Um), nous collectons des variants faux-sens dans le gène ARHGEF9 chez des individus avec TSA et/ou DI.

    Si vous avez quelques variants de signification inconnue dans ce gène dans vos tiroirs…

    Merci beaucoup!

    Amitiés

    Amélie Piton