Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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25 août 2021
AnDDI-Collaboration #215
SNV ou CNV dans le gène JARID2
Bonjour à tous,
Le gène JARID2 a été récemment impliqué dans les troubles neuro-développementaux (PMID: 33077894). Afin de mieux décrire les caractéristiques cliniques et génotypiques, nous souhaiterions publier une nouvelle série de cas, associée aux résultats obtenus avec le modèle murin. Nous recrutons des patients avec SNV ou CNV.
N’hésitez pas à nous contacter.
Amicalement,
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13 juin 2017
Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2
Bonjour,
J’aimerai collecter les données cliniques (dysmorphie) et génétiques de patients avec déficience intellectuelle en rapport avec une anomalie dans le gène JARID2 ou un syndrome microdélétionnel impliquant JARID2 (del6p22.3).
Merci
Philippe Khau Van Kien