Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

2 résultats pour votre recherche

  • JARID2
    25 août 2021

    AnDDI-Collaboration #215

    SNV ou CNV dans le gène JARID2

    Bonjour à tous,

    Le gène JARID2 a été récemment impliqué dans les troubles neuro-développementaux (PMID: 33077894). Afin de mieux décrire les caractéristiques cliniques et génotypiques, nous souhaiterions publier une nouvelle série de cas, associée aux résultats obtenus avec le modèle murin. Nous recrutons des patients avec SNV ou CNV.

    N’hésitez pas à nous contacter.

    Amicalement,

    Ange-Line Bruel
    Binnaz Yalcin

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  • JARID2
    13 juin 2017

    Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2

    Bonjour,

    J’aimerai collecter les données cliniques (dysmorphie) et génétiques de patients avec déficience intellectuelle en rapport avec une anomalie dans le gène JARID2 ou un syndrome microdélétionnel impliquant JARID2 (del6p22.3).

    Merci

    Philippe Khau Van Kien

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