Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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25 août 2021
AnDDI-Collaboration #214
Variant décalant le cadre de lecture dans SCARP
Bonjour,
Nous avons sur Nîmes deux patients présentant un syndrome dysmorphique avec retard d’acquisition et un variant décalant le cadre de lecture dans SCARP, localisé en dehors des exons 33 et 34 impliqués dans le syndrome Floating-Harbor (F-H), identifié par analyse de l’exome. La description de la pathologie est très récente (Rots et al, 2021 et Nogueira et al, 2021, publiés en juin 2021) avec très peu de données phénotypiques et sur l’histoire naturelle de la maladie, différente du syndrome F-H (forme allélique). Nous souhaitons lancer un appel à collaboration afin de tenter de constituer une cohorte pour mieux décrire ces aspects chez ces patients.
Merci de me contacter.
Dr Philippe KHAU VAN KIEN