Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #221
Variants pathogènes dans FOXP4
Bonjour,
Suite à une relecture de WES nous avons identifié un variant pathogène de novo dans FOXP4 chez un patient présentant une surdité dans un contexte malformatif. Une seule publication (2021) rapporte une série de 6 patients porteurs de variants dans ce gène. Dans le but de mieux définir le phénotype lié aux anomalies de FOXP4 nous aimerions colliger une série de cas.
Merci de me contacter
Sandrine Marlin