Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #221
Variants pathogènes dans FOXP4
Bonjour,
Suite à une relecture de WES nous avons identifié un variant pathogène de novo dans FOXP4 chez un patient présentant une surdité dans un contexte malformatif. Une seule publication (2021) rapporte une série de 6 patients porteurs de variants dans ce gène. Dans le but de mieux définir le phénotype lié aux anomalies de FOXP4 nous aimerions colliger une série de cas.
Merci de me contacter
Sandrine Marlin