Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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08 octobre 2021
AnDDI-Collaboration #217
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients présentant des variants biallèliques dans le gène ERLIN1. Seulement trois variants pathogènes homozygotes de ERLIN1 ont été rapportés chez 4 familles avec soit une paraparésie spastique héréditaire pure, soit une sclérose latérale amyotrophique. Nous avons identifié un variant homozygote pathogène chez une enfant avec une PS et une déficience intellectuelle. Nous nous demandons si la DI est un élément du phénotype chez les patients atteints précocement.
Nous avons recruté quelques patients et cherchons à agrandir notre série pour mieux préciser le spectre phénotypique associé aux variants bialléliques d’ERLIN1.
Vous pouvez nous contacter : guillaume.cogan@aphp.fr et cyril.mignot@aphp.fr
Amitiés
Guillaume Cogan
Cyril Mignot -
27 août 2021
AnDDI-Collaboration #216
Variant pathogène du gène DDX3X ou BRPF1
Bonjour,
L’équipe de recherche du Pr Angela Morgan (Lead, Speech & Language Group) du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) de l’université de Melbourne en Australie, réalise une étude internationale sur les compétences de langage et de paroles chez les patients, de 6 mois à l’âge adulte, porteurs d’un variant pathogène des gènes DDX3X ou BRPF1.
L’étude comprend:
- une enquête qui reprend les antécédents médicaux et du développement de l’enfant. Il s’agit d’un questionnaire en ligne en français que les parents remplissent. Si cela est possible, une visioconférence/skype peut être convenue pour suivre l’enquête, et afin que le Pr Morgan puisse rencontrer les familles et parler avec elles. Ce n’est pas obligatoire si la famille parle uniquement français.
- Il y a ensuite une seconde enquête en ligne sur la parole et le langage (principalement sur les mots développés par les enfants et adulte).
L’équipe facilite l’étude pour les familles et celles-ci peuvent refuser de participer à n’importe quelle étape ou arrêter l’étude à tout moment si elles le souhaitent.
Leur objectif est d’obtenir suffisamment d’informations pour comprendre les capacités de parole et de langage des enfants et adultes afin de pouvoir développer des thérapies plus ciblées et d’aider les futures familles à comprendre les difficultés très variables de la parole chez les enfants présentant un variant pathogène des gènes DDX3X ou BRPF1.
Vous ou les familles pouvez contacter directement le Pr Morgan par email (angela.morgan@mcri.edu.au) ou vous pouvez me contacter directement.
Merci à vous,
Estelle Colin