Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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23 juillet 2021
AnDDI-Collaboration #212
Variants dans le gène BMP4
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients présentant des variants dans le gène BMP4 (de novo ou hérités, mono ou bi-alléliques). Les variants dominants de ce gène sont responsables d’un spectre large de malformations (ophtalmologiques, rénales, extrémités) et peuvent s’accompagner d’autres signes (retard psychomoteur, déficience intellectuelle, anomalies cérébrales). Nous avons pour le moment six nouveaux patients de quatre familles et en cherchons d’autres afin de mieux préciser le spectre phénotypique.
Vous pouvez nous contacter : sandra.whalen@aphp.fr et cyril.mignot@aphp.fr
Merci de votre aide
Sandra Whalen