Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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23 juillet 2021
AnDDI-Collaboration #212
Variants dans le gène BMP4
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients présentant des variants dans le gène BMP4 (de novo ou hérités, mono ou bi-alléliques). Les variants dominants de ce gène sont responsables d’un spectre large de malformations (ophtalmologiques, rénales, extrémités) et peuvent s’accompagner d’autres signes (retard psychomoteur, déficience intellectuelle, anomalies cérébrales). Nous avons pour le moment six nouveaux patients de quatre familles et en cherchons d’autres afin de mieux préciser le spectre phénotypique.
Vous pouvez nous contacter : sandra.whalen@aphp.fr et cyril.mignot@aphp.fr
Merci de votre aide
Sandra Whalen