Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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19 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #175
Bonjour à tous,
Nous recherchons des patients porteurs de variations hétérozygotes du gène YWHAE.
Merci de contacter laurence.faivre@chu-dijon.fr ou anne-sophie.denomme-pichon@u-bourgogne.fr.
Laurence Faivre & Anne-Sophie Denommé-Pichon
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16 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #174
Bonjour à tous,
Nous souhaiterions collecter les patients porteurs d’un variant, CNV (perte totale ou partielle) ou SV impliquant le gène CACNG2 afin de décrire le phénotype clinique, EEG et radiologique.
Si vous êtes intéressés, merci de nous contacter
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13 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #173
Bonjour,
Au niveau du service de génétique du CHU de Bordeaux, nous venons de diagnostiquer un patient avec un variant pathogène dans le gène SETD1B.
Ce patient présente un retard de développement psychomoteur, épilepsie et troubles du comportement.Il y a actuellement dans la littérature seulement 8 patients décrits avec des variants dans ce gène.
Nous souhaiterions savoir si d’autres équipes en France ont des patients avec variants de SETD1B.Si c’est le cas merci de nous contacter.
Vincent Michaud
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09 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #172
Bonjour,
Nous recherchons des patients présentant une déficience intellectuelle associée à des variants bi alléliques (homozygotes ou hétérozygotes composites) du gène TAF2, dans le but de préciser le phénotype associé et le spectre mutationnel.
Merci par avance,
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27 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #170
« Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1
Bonjour
Je voudrais faire un appel pour recherche de « Sotos-like » avec un variant faux-sens dans NSD1.
J’ai un patient avec croissance excessive, (+ 4DS; PC : +5DS), DI légère (retard de langage), mais sans la dysmorphie du visage du SOTOS, chez lequel notre puce DI a identifié le variant faux-sens : exon 5, c.2117A>T; p.Asn706Ile, non hérité de la mère ; père non disponible. Pour l’instant évalué classe 3.Brigitte Gilbert-Dussardier
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27 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #169
Bonjour,
Nous étudions les caractéristiques épileptiques, psychiatriques et comportementales de façon longitudinales de patients porteurs de variants pathogènes du gène CHD2, ainsi que les corrélations génotype-phénotype et les conséquences fonctionnelles de certains variants.
Si vous avez des patients qui souhaitent participer à ces études, vous pouvez me contacter (gaetan.lesca@chu-lyon.fr)
Amicalement
Gaetan Lesca
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19 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #168
Bonjour
Nous recherchons des patients porteurs de variants SMARCE1, pour description d’une nouvelle BAFopathie.
Merci de contacter: laurence.faivre@chu-dijon.fr ou antonio.vitobello@chu-dijon.fr
Laurence Faivre & Antonio Vitobello
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19 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #167
Délétion 10q26
Bonjour,
Dans le cadre de l’élaboration du PNDS sur le syndrome de délétion 10q26 sous la coordination du Professeur DOCO-FENZY, nous recherchons à réunir une cohorte nationale.
En vous remerciant pour votre attention,
Cordialement,
Hugo THORN (Interne) ; Pr. Martine Doco-Fenzy
CHU de REIMS