Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
376 résultats pour votre recherche
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29 avril 2021
SAMD9
Cas fœtaux de syndrome SAMD9
Bonjour,
Dans le cadre d’un DIU de fœtopathologie, nous souhaiterions colliger les cas fœtaux de syndrome MIRAGE (SAMD9). Cette cohorte permettrait une description du phénotype fœtal et de préciser la présentation anténatale de ce syndrome (idéalement avec examen fœto-placentaire). Un appel à collaboration a également été déposé sur le site de la SOFFOET. Si vous avez des fœtus ou patients avec décès néonatal concernés, merci de nous contacter.
Bien cordialement
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27 avril 2021
AnDDI-Collaboration #208
Méthylomes: VSI – Episignatures – Epivariations
Chers tous,
Comme présenté il y quelques mois à certains d’entre vous, nous avons développé un double pipeline nous permettant de rattacher des VSI à des épisignatures connues. Suite à cette présentation, nous avons optimisé notre pipeline de création d’épisignatures à partir des données librement accessibles sur GEO et obtenons des performances très intéressantes (liste des gènes concernés).
Par ailleurs, dans une approche différente de celle des épisignatures, nous pouvons également apporter une aide concernant les patients évocateurs de syndromes spécifiques (y compris en l’absence d’épisignature connue, comme pour le KBG) mais avec exome négatif en recherchant des épivariations qui, par exemple lorsqu’elles sont situées au promoteur d’un gène, pourraient induire un effet perte de fonction. Nous suspectons leur implication dans certains cas de syndromes neurodéveloppementaux.
Nous disposons d’un financement permettant de réaliser des methylomes (puces EPIC) sur un nombre limité de patients avec trouble du développement.
Nous vous proposons :
1) d’analyser des VSI 3+ sur les gènes correspondant à la liste ci-jointe afin de rechercher une épisignature permettant de classer ce VSI comme pathogène ou non. Sans être limitatif, ce genre de variations génétiques semblent de bon candidats :
- Faux-sens rares (max 3 gnomAD) prédits pathogènes hérités
- In frame-Indel rares (max 3 gnomAD) hérités
- Autres variants de novo
- Autres variants faux-sens + phénotype très concordant
- Duplications partielles
- Délétions introniques
- … Et toute situation où l’existence d’une épisignature vous permettrait de passer le variant en classe 4.
2) d’analyser des sujets présentant une forme syndromique évocatrice mais dont le séquençage est négatif afin de rechercher une épivariation sur le(s) gène(s) d’intérêt
Si vous êtes intéressés, pouvez-vous s’il vous plaît renseigner le fichier indiqué ci-dessous et nous envoyer 3ug d’ADN par individu.
Le fichierN’hésitez pas à nous joindre pour plus d’info.
Encore merci de votre aide, n’hésitez pas à partager ce mail à d’autres collègues intéressés qui ne seraient pas encore dans la boucle.Dominique Campion, Thomas Husson, Camille Charbonnier
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12 avril 2021
AnDDI-Collaboration #207
Patients atteints de SED de type parodontal (type VIII)
Bonjour à tous,
nous avons commencé à constituer une cohorte de patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (type VIII), porteurs de variations pathogènes dans les gènes C1R et C1S, dans le but de décrire les complications vasculaires possibles dans ce syndrome.
Nous souhaitons à présent élargir notre cohorte afin de décrire plus finement les particularités morphologiques observées chez ces patients.
Ainsi, si vous suivez des patients atteints de SED de type parodontal nous serions heureuses de pouvoir les inclure dans notre travail. De même, si vous suspectez ce diagnostic chez certains de vos patients, vous pouvez adresser l’ADN au Dr Anne LEGRAND, au laboratoire de biologie moléculaire de l’HEGP, pour une étude des gènes C1S et C1R.
Amicalement
Salima EL CHEHADEH et Anne LEGRAND
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08 avril 2021
AnDDI-Collaboration #206
Bonjour,
Nous avons détecté une variation homozygote frameshift dans le gène PPFIBP1 chez une jeune fille, issue d’une union consanguine, présentant une encéphalopathie épileptique avec microcéphalie, et malheureusement décédée.
Il s’agit d’un gène récemment rapporté chez trois frères issus d’une union consanguine présentant un phénotype similaire (PMID: 30214071).
Un travail collaboratif avec une équipe allemande vient de débuter, mais nous aimerions identifier des patients supplémentaires afin d’asseoir rapidement la pathogénicité de ce gène car le couple, ayant perdu trois enfants sur trois (d’autres pathologies pour les deux autres enfants), a un nouveau projet de grossesse et est demandeur d’un diagnostic prénatal.
Merci de nous contacter si vous avez des patients avec variation perte de fonction dans ce gène.
Merci,
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18 mars 2021
AnDDI-Collaboration #204
ARNm de patients avec mutations dans le gène PQBP1
Bonjour,
Les variations du gène PQBP1 sont responsables d’une déficience intellectuelle liée à l’X.
Nous travaillons actuellement sur la mise en place de tests fonctionnels permettant de reclasser les VUS identifiés dans ce gène.
Pour cela, nous souhaiterions obtenir des prélèvements d’ARNm issus de sang (ou des tubes PaxGene) de patients présentant des variants pathogènes et/ou des VUS de PQBP1.
Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci pour votre aide,
Bien cordialement,
Amélie Piton, Camille Engel et Jérémie Courraud
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17 mars 2021
AnDDI-Collaboration #202
DI et difficultés psychologiques et somatiques
Bonjour,
Je mène une étude qui vise à évaluer la relation entre les douleurs et la qualité de vie des adultes présentant une déficience intellectuelle.
Cette étude fait partie de mon projet de recherche de Master 1 de psychologie clinique de la santé, à l’Université de Paris. Elle est aussi incluse dans la thèse de doctorat de Mme Basma Akrout Brizard et sous la direction de Mme Carolina Baeza-Velasco. Elle a eu tous les accords nécessaires des Comités d’éthiqueNotre objectif est d’étudier les difficultés psychologiques et somatiques dont peuvent souffrir les adultes en situation de déficience intellectuelle. Nos résultats pourront contribuer à l’amélioration de la prise en charge.
Sont éligibles les patients présentant tous les critères suivants :
- Adulte âgé de 18 ans et plus (pour permettre un diagnostic psychiatrique basé sur le DSM-IV), homme et femme.
- Présentant une déficience intellectuelle selon les critères du DSM-5.
- Ayant donné son consentement libre, éclairé et écrit – signé. Si la personne est sous tutelle, le tuteur signera également le consentement éclairé.
Ne pourront pas être inclus, les participants présentant au moins un des critères suivants :
- Personnes n’ayant pas accès au langage verbal fonctionnel et ne pouvant donc pas répondre aux questionnaires.
- Personnes n’ayant pas signé le consentement ou qui refusent de participer à l’étude.
- Personnes sous sauvegarde juridique.
Je reste à votre disposition pour vous apporter plus d’informations à propos de l’étude.
En vous remerciant par avance,
Cordialement,
Jelena Forget
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17 mars 2021
AnDDI-Collaboration #203
Mutations dans le gène TRPC5
Bonjour, TRPC5 code pour une protéine de la famille des TRPC, impliquée dans le transport transmembranaire des cations et notamment du calcium. Les variations de ce gène ne sont pas décrites à ce jour comme étant causales en pathologie humaine, mais plusieurs faux-sens et tronquants ont été identifiées chez des patients présentant une déficience intellectuelle. Nous souhaitons collecter les variants faux-sens et tronquants identifiés dans ce gène pour essayer de caractériser l’implication de TRPC5 dans les troubles neuro-développementaux. Nous souhaiterions comparer les phénotypes des patients présentant des variants candidats et nous mettons également en place des études fonctionnelles. Si vous avez des patients garçons présentant un variant hémizygote dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter. Merci pour votre aide, Bien cordialement,
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15 mars 2021
AnDDI-Collaboration #201
Bonjour,
Nous souhaiterions déposer un appel à collaboration pour rechercher des personnes porteuses de mutation de novo dans le gène GUCY1A2 que nous suspectons d’être impliqué dans une forme syndromique de déficience intellectuelle et pour lequel nous avons la possibilité de réaliser des tests fonctionnels.
Bien cordialement,
Alban Ziegler et Dominique Bonneau pour l’équipe d’Angers
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10 mars 2021
AnDDI-Collaboration #200
Bonjour,
La dyskinésie paroxystique kinésigénique (OMIM 128200) est associée à des variations hétérozygotes dans le gène PRRT2, de transmission autosomique dominante. Quelques cas avec une présentation clinique plus sévère et des variations récessives dans PRRT2 ont été décrits dans la littérature (PMID: 23190448, 11102728).
Nous avons récemment identifié dans notre cohorte 2 patients présentant des variations récessives causales dans PRRT2. Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype lié à des variations récessives du gène PRRT2.