Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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22 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #189
Patients porteurs d’une duplication 20q11.21
Bonjour
Nous recherchons à réunir une cohorte de patients porteurs d’une duplication 20q11.21, pour mieux comprendre son impact sur le phénotype des patients.
En vous remerciant de votre collaboration
Dr Marta-Bronislawa SPODENKIEWICZ
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21 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #188
Bonjour,
Nous avons identifié des variants faux sens (dans les 2 domaines Zn finger et le domaine RRM) de novo chez 3 patients non apparentés présentant une DI syndromique avec possible épilepsie, TED et Pierre Robin associés et nous cherchons d’autres patients pour une description clinique et une étude in vitro.
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19 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #187
Bonjour,
En collaboration avec Benjamin Cogné de l’équipe de Stéphane Bezieau à Nantes, nous recherchons des patients atteints de déficience intellectuelle avec des variants bialléliques perte de fonction du gène APP, en vue de constituer une cohorte clinique et de faire des analyses fonctionnelles.
Merci pour votre aide
Bien cordialement
Annick Toutain
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14 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #186
Bonjour,
Nous sommes en contact avec l’équipe de Rotterdam, Geeske van Woerden et Dr Danielle Veenma qui sont en train de reprendre toute la cohorte de patients porteurs d’une variation dans les gènes CAMK2 pour l’étude de l’histoire naturelle de la pathologie. L’idée est d’avoir une description phénotypique très détaillée pour chaque patient et de colliger l’ensemble des cas pour faire ressortir les signes cliniques liés aux variations dans CAMK2. Ce travail se fait bien entendu en lien avec les clinicien.ne.s et les familles.
Si vous souhaitez avoir plus d’informations sur le CAMK2 network, merci de nous contacter!
Sandra Mercier
Sébastien Küry -
05 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #185
Bonjour
Nous avons identifié une mutation récurrente de novo du gène PLCB4 touchant l’acide aminé Asp630 (NM_000933.3) chez des patients présentant un syndrome complexe avec ou sans syndrome Auriculocondylaire et associant malformations vasculaire et cardiaque, troubles du neurodéveloppement avec risque d’accident vasculaire et anomalies de pigmentation.
Merci de nous contacter si vous aviez des dossiers similaires.
Jeanne Amiel et Chris Gordon -
04 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #184
CTNNB1 et hyperekplexia (réaction de sursaut exagérée au bruit et à la surprise)
Bonjour,
Nous souhaiterions étudier le phénomène d’hyperekplexia (réaction de sursaut exagérée au bruit, à la surprise) chez les patients porteurs de mutation dans CTNNB1.
Nous avons une patiente bien caractérisée phénotypiquement. Dans la littérature nous avons retrouvé deux case reports isolés. Nous avons aussi reçu plusieurs observations similaires via les réseaux sociaux. Il semble donc y avoir un lien entre hyperekplexia et mutation CTNNB1.
Nous souhaitons colliger les cas pour déterminer les caractéristiques cliniques et neurophysiologiques de ces manifestations, et la réponse thérapeutique.Avez-vous des patients mutés CTNNB1 présentant des symptômes évocateurs d’hyperekplexia ?
Merci Francis Ramond (généticien) et Laure Mazzola (épileptologue), CHU de Saint-Etienne
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11 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #183
Bonjour,
Un patient porteur d’une translocation 3:7 caractérisée sur le plan moléculaire par l’équipe de Lyon, et interrompant les gènes WNT5a et ERC2.
Avez vous connaissance de patients porteurs d’anomalies moléculaire ou chromosomique de ERC2 ?Merci,
Julien
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10 décembre 2020
BCL11B
Bonjour,
Les maladies génétiques lié à des anomalies BCL11B (OMIM 606558), également appelé trouble du développement intellectuel avec retard de la parole, particularités morphologiques cranio-faciales et anomalie de différenciation des cellules T (IDDSFTA ; OMIM 618092), est principalement caractérisé par un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, allant de léger à grave, et par des anomalies immunologiques, rarement avec une craniosténose.
À ce jour, 17 personnes présentant des variants pathogènes (habituellement tronquantes) de BCL11B ont été décrites dans la littérature.
Les objectifs de cette étude sont, premièrement, de mieux définir le phénotype clinique, ainsi que le profil neuropsychologique, et les caractéristiques de l’IRM du cerveau ; et, deuxièmement, d’étudier la signature épigénétique dans une cohorte d’individus présentant des variants pathogènes intra-géniques du BCL11B ou par délétion identifié par ACPA.
Ce travail sera mené dans le cadre d’une thèse de doctorat d’un interne en génétique.
Le médecin qui participera à ces travaux remplira une feuille Excel concernant l’évaluation clinique et neuropsychologique.
Nous serons également heureux de disposer d’un CD-ROM ou d’un lien pour avoir accès aux données de l’IRM cérébrale ainsi qu’un échantillon d’ADN contenant au minimum 0,5 g d’ADN génomique du sang périphérique (un fichier sera également à remplir).
Nous rassemblerons l’ADN au laboratoire génétique de Montpellier (Dr Mouna BARAT) et enverrons le lot au laboratoire du Dr Sadikovic qui réalisera la signature épi-génétique.
En vous remerciant de votre collaboration.
David Geneviève
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09 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #181
Bonjour,
Actuellement AHU dans le service de cytogénétique du CHU de Rennes, je réalise ma thèse d’université portant sur la découverte de nouveaux gènes impliqués dans le développement sexuel.
Dans ce cadre, nous avons mis en évidence un variant dans PBX1 chez un fœtus porteur d’anomalies du développement génital (DSD) syndromique.
Je cherche donc à collecter d’autres cas de patients (pré ou postnatal) porteurs d’un DSD et d’un variant (classe 3 ou +) dans le gène PBX1.
Je reste à votre disposition en cas de question et vous remercie pour votre aide !
Cordialement,
Dr Laura Mary
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08 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #180
Bonjour,
KMT2B code pour une histone méthyltransférase spécifique de la lysine qui catalyse la méthylation au niveau de l’histone H3 (H3K4). Jusqu’à présent, des variants perte de fonction et des variants faux-sens pathogènes de novo dans le gène KMT2B ont principalement été trouvées chez des individus atteints de dystonie précoce (#OMIM 617284).
Environ 20% des patients ne présentent pas un phénotype dystonique mais plutôt un trouble du neurodéveloppement (NDD) (Faundes et al., 2018, Cif et al., 2020).
Il est actuellement difficile de savoir si la dystonie se développe plus tard chez les individus NDD.Notre étude vise à délimiter le spectre phénotypique et génétique associé aux patients NDD sans dystonie; et, en collaboration avec les groupes de Tjitske Kleefstra, de Radboudumc aux Pays-Bas, et Rosanna Weksberg, de l’hôpital SickKids au Canada, à étudier les bases moléculaires des troubles associés à KMT2B en réalisant des analyses de méthylation de l’ADN dans des échantillons extraits de sang périphérique des individus dystoniques et non dystoniques.
Bien cordialement,