Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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05 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #185
Bonjour
Nous avons identifié une mutation récurrente de novo du gène PLCB4 touchant l’acide aminé Asp630 (NM_000933.3) chez des patients présentant un syndrome complexe avec ou sans syndrome Auriculocondylaire et associant malformations vasculaire et cardiaque, troubles du neurodéveloppement avec risque d’accident vasculaire et anomalies de pigmentation.
Merci de nous contacter si vous aviez des dossiers similaires.
Jeanne Amiel et Chris Gordon -
04 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #184
CTNNB1 et hyperekplexia (réaction de sursaut exagérée au bruit et à la surprise)
Bonjour,
Nous souhaiterions étudier le phénomène d’hyperekplexia (réaction de sursaut exagérée au bruit, à la surprise) chez les patients porteurs de mutation dans CTNNB1.
Nous avons une patiente bien caractérisée phénotypiquement. Dans la littérature nous avons retrouvé deux case reports isolés. Nous avons aussi reçu plusieurs observations similaires via les réseaux sociaux. Il semble donc y avoir un lien entre hyperekplexia et mutation CTNNB1.
Nous souhaitons colliger les cas pour déterminer les caractéristiques cliniques et neurophysiologiques de ces manifestations, et la réponse thérapeutique.Avez-vous des patients mutés CTNNB1 présentant des symptômes évocateurs d’hyperekplexia ?
Merci Francis Ramond (généticien) et Laure Mazzola (épileptologue), CHU de Saint-Etienne
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11 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #183
Bonjour,
Un patient porteur d’une translocation 3:7 caractérisée sur le plan moléculaire par l’équipe de Lyon, et interrompant les gènes WNT5a et ERC2.
Avez vous connaissance de patients porteurs d’anomalies moléculaire ou chromosomique de ERC2 ?Merci,
Julien
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10 décembre 2020
BCL11B
Bonjour,
Les maladies génétiques lié à des anomalies BCL11B (OMIM 606558), également appelé trouble du développement intellectuel avec retard de la parole, particularités morphologiques cranio-faciales et anomalie de différenciation des cellules T (IDDSFTA ; OMIM 618092), est principalement caractérisé par un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, allant de léger à grave, et par des anomalies immunologiques, rarement avec une craniosténose.
À ce jour, 17 personnes présentant des variants pathogènes (habituellement tronquantes) de BCL11B ont été décrites dans la littérature.
Les objectifs de cette étude sont, premièrement, de mieux définir le phénotype clinique, ainsi que le profil neuropsychologique, et les caractéristiques de l’IRM du cerveau ; et, deuxièmement, d’étudier la signature épigénétique dans une cohorte d’individus présentant des variants pathogènes intra-géniques du BCL11B ou par délétion identifié par ACPA.
Ce travail sera mené dans le cadre d’une thèse de doctorat d’un interne en génétique.
Le médecin qui participera à ces travaux remplira une feuille Excel concernant l’évaluation clinique et neuropsychologique.
Nous serons également heureux de disposer d’un CD-ROM ou d’un lien pour avoir accès aux données de l’IRM cérébrale ainsi qu’un échantillon d’ADN contenant au minimum 0,5 g d’ADN génomique du sang périphérique (un fichier sera également à remplir).
Nous rassemblerons l’ADN au laboratoire génétique de Montpellier (Dr Mouna BARAT) et enverrons le lot au laboratoire du Dr Sadikovic qui réalisera la signature épi-génétique.
En vous remerciant de votre collaboration.
David Geneviève
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09 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #181
Bonjour,
Actuellement AHU dans le service de cytogénétique du CHU de Rennes, je réalise ma thèse d’université portant sur la découverte de nouveaux gènes impliqués dans le développement sexuel.
Dans ce cadre, nous avons mis en évidence un variant dans PBX1 chez un fœtus porteur d’anomalies du développement génital (DSD) syndromique.
Je cherche donc à collecter d’autres cas de patients (pré ou postnatal) porteurs d’un DSD et d’un variant (classe 3 ou +) dans le gène PBX1.
Je reste à votre disposition en cas de question et vous remercie pour votre aide !
Cordialement,
Dr Laura Mary
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08 décembre 2020
AnDDI-Collaboration #180
Bonjour,
KMT2B code pour une histone méthyltransférase spécifique de la lysine qui catalyse la méthylation au niveau de l’histone H3 (H3K4). Jusqu’à présent, des variants perte de fonction et des variants faux-sens pathogènes de novo dans le gène KMT2B ont principalement été trouvées chez des individus atteints de dystonie précoce (#OMIM 617284).
Environ 20% des patients ne présentent pas un phénotype dystonique mais plutôt un trouble du neurodéveloppement (NDD) (Faundes et al., 2018, Cif et al., 2020).
Il est actuellement difficile de savoir si la dystonie se développe plus tard chez les individus NDD.Notre étude vise à délimiter le spectre phénotypique et génétique associé aux patients NDD sans dystonie; et, en collaboration avec les groupes de Tjitske Kleefstra, de Radboudumc aux Pays-Bas, et Rosanna Weksberg, de l’hôpital SickKids au Canada, à étudier les bases moléculaires des troubles associés à KMT2B en réalisant des analyses de méthylation de l’ADN dans des échantillons extraits de sang périphérique des individus dystoniques et non dystoniques.
Bien cordialement,
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07 décembre 2020
EEF1A2
Bonjour à tous,
Le gène EEF1A2 a été décrit chez une dizaine de patients présentant une DI sévère sans langage et associée à de l’épilepsie.
Nous suivons un patient avec un variant du gène EEF1A2 avec un phénotype de DI plus modérée sans épilepsie.
Nous souhaiterions collecter d’autres patients porteurs de variants EEF1A2 afin d’élargir le spectre phénotypique.Si vous avez des patients, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci de votre aide
Alix Pautet, interne
Dr Lyse Ruaud (génétique clinique, Robert Debré) -
27 novembre 2020
UBA5-UFM1-UFL1-UFC1-MRE11
La fixation covalente du modificateur de l’ubiquitin-fold modifier1 (UFM1) à une protéine cible, également appelée ufmylation, est une modification post-traductionnelle, similaire à l’ubiquitination, récemment identifiée. De même pour l’ubiquitination, l’ufmylation nécessite une série d’enzymes appelées enzyme d’activation E1 (UBA5), enzyme de conjugaison E2 (UFC1) et ligase E3 (UFL1) pour transférer UFM1 vers ses cibles. Les fonctions moléculaires et cellulaires de l’ufmylation restent mal comprises.
Des variants bialléliques dans UBA5, UFM1 et UFC1 ont été impliqués dans des troubles neurodéveloppementaux avec souvent une encéphalopathie précoce, une hypomyélinisation, une microcéphalie acquise, des mouvements anormaux, une spasticité, soulignant ainsi l’importance de cette voie pour le développement cérébral.
Des publications récentes ont montré que l’ufmylation de la nucléase MRE11 régulait l’activation de l’ATM et la réparation des cassures double brin. Les variants pathogènes bi-alléliques du gène MRE11 sont impliqués dans un phénotype d’ataxie-telangiectasie-like.
Nous collectons des patients (même précédemment publiés) avec des variants bialléliques dans UBA5, UFM1, UFL1, UFC1 et MRE11 pour mieux décrire le phénotype et identifier les déterminants moléculaires et cellulaires régulés par la voie de l’ufmylation.
Marine Tessarech
Dr Estelle Colin
Dr Christophe Lachaud -
24 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #177
Bonjour,
Nous avons identifié à Strasbourg une petite patiente porteuse de deux variants à l’état hétérozygote composite dans le gène CDK10.
En collaboration avec l’équipe de Besançon (Dr Juliette Piard), nous aurions 3 autres patients porteurs de variants dans le même gène.
Les mutations dans ce gène sont de description récente et sont responsables d’un tableau clinique associant un retard de développement, un retard de croissance pré et postnatal avec microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cutanées (avec angiome ou neavus flammeus de la glabelle), des anomalies des extrémités (clinodactylie principalement), des anomalies du corps calleux et des anomalies des vertèbres cervicales assez caractéristiques.
Nous souhaiterions vous solliciter pour savoir si vous aviez d’autres patients porteurs de mutations dans ce gène en vue d’un travail collaboratif.
En vous remerciant,
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19 novembre 2020
AnDDI-Collaboration #176
Remaniements du gène FOSL2
Bonjour à tous,
Nous cherchons, avec Koen DEVRIENDT à Leuven, des patients avec des remaniements du gène FOSL2 pour renforcer une cohorte européenne et préciser la description phénotypique d’un nouveau syndrome.
Merci d’avance aux contributeurs
Laurent Pasquier