Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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28 février 2022
AnDDI-Collaboration #233
Variants et CNV dans le gène USP7
Bonjour à toutes et à tous,
Nous menons une étude décrivant les caractéristiques moléculaires et phénotypiques associées aux variants et CNV dans le gène USP7, responsable de déficience intellectuelle syndromique autosomique dominante (syndrome de Hao-Fountain, MIM#616863).
Des études fonctionnelles sont en cours dans notre cohorte de patients, que nous aimerions étoffer par l’inclusion d’autres individus avec un variant (probablement) pathogène dans le gène USP7, et dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Si vous avez connaissances de patients avec une anomalie causale dans USP7, nous vous remercions par avance de nous contacter
Bien cordialement,
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28 février 2022
AnDDI-Collaboration #232
Variants et CNV dans le gène CUL4B
Bonjour à toutes et à tous,
Nous menons une étude décrivant les caractéristiques moléculaires et phénotypiques associées aux variants et CNV dans le gène CUL4B, responsable de déficience intellectuelle liée à l’X (syndrome de Cabezas, MIM#300354).
Des études fonctionnelles sont en cours dans notre cohorte de patients, que nous aimerions étoffer par l’inclusion d’autres individus avec un variant (probablement) pathogène dans le gène CUL4B, et dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Nous souhaiterions par ailleurs décrire les caractéristiques morphologiques cérébrales de nos patients, et ainsi rassembler les examens d’imagerie cérébrale (IRM) dès que cela est possible.
Si vous avez connaissances de patients avec une anomalie causale dans CUL4B, nous vous remercions par avance de nous contacter.
Bien cordialement,
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25 février 2022
AnDDI-Collaboration #228
MED23, un phénotype à mieux définir
Chers confrères bonjour,
Voilà bientôt 11 ans que l’article princeps sur MED23 l’associait pour la première fois à une cohorte de patients atteints de déficience intellectuelle, et depuis seuls quelques cas cliniques ont été publiés. Le spectre phénotype des variants bi-alléliques de MED23 reste donc méconnu et à préciser. Afin cette fin, nous cherchons à recruter des patients porteurs de variants bialléliques MED23 et vous invitons à rejoindre la collaboration en cours.
Bien amicalement
Quentin THOMAS, CHU Dijon
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25 février 2022
AnDDI-Collaboration #227
Mutation dans le gène SETD5
Bonjour,
SETD5 est un marqueur épigénétique responsable du lien entre la méthylation de l’ADN et les modifications des histones.
Les découvertes actuelles suggèrent que la protéine codée par SETD5 est impliquée dans la transcription et l’expression des gènes qui agissent comme des éléments essentiels sur le développement et le maintien du système nerveux.
La dysfonction du gène SETD5 semble contribuer à un phénotype comprenant une déficience intellectuelle, un retard moteur, un retard de langage, des troubles du spectre autistique et une dysmorphologie faciale.
La dysmorphologie variable semble avoir des caractéristiques communes avec deux autres syndromes bien connu : le syndrome de Cornelia de Lange et le syndrome KBG.Une quarantaine de patient ont été rapporté dans la littérature avec des mutations ou des délétions de ce gène.
Nous souhaitant travailler à décrire plus précisément le phénotype associé à une mutation de SETD5 en comparaison au syndrome de CDL et le syndrome KBG.Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci pour votre aide,
Bien cordialement,
Cécile Graven, interne en génétique
Valérie Cormier-Daire -
19 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #226
Anomalies dans le gène TRIP12
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires des patients avec anomalie dans le gène TRIP12, responsable de trouble du neurodéveloppement (variant ponctuel ou délétion 2q36).
Nous nous intéressons particulièrement aux troubles du comportement alimentaire et l’obésité rapportée chez plusieurs de nos patients.Si vous avez des patients éligibles, n’hésitez pas à nous contacter !
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18 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #225
Recherche de gènes modificateurs associés à la déficience intellectuelle causée par les variants de SYNGAP1
Bonjour,
L’objectif de ce projet est de réaliser une étude approfondie du phénotype (deep phenotyping) des malades porteurs d’une déficience intellectuelle causée par un variant de SYNGAP1 et d’analyser les données disponibles d’exome ou génome afin de tenter d’identifier des gènes modificateurs qui expliqueraient les variations de phénotype observées chez les patients.
Peuvent être inclus des patients enfants ou adultes atteints d’une déficience intellectuelle causée par un variant pathogène du gène SYNGAP1 avec données d’exome ou de génome disponibles.
Si vous avez des patients à inclure merci de contacter eric.hosy@u-bordeaux.fr ou frederic.villega@u-bordeaux.fr ou julien.van-gils@chu-bordeaux.fr
Merci pour votre collaboration.
Vincent MICHAUD
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13 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #224
Variants bialléliques du gène XPNPEP3
Bonjour,
Nous avons identifié un variant homozygote du gène XPNPEP3 chez 2 enfants d’une même fratrie présentant une néphronophtise, une diplégie spastique et des troubles du langage. Seules 3 familles ont été décrites dans 2 publications depuis 2010 et la description clinique est essentiellement néphrologique. Nous aimerions collecter d’autres cas pour mieux définir le spectre phénotypique de ces patients.
Pauline Le Tanno
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12 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #223
Variants dans ANKRD11: du KBG au Parkinson
Chers confrères bonjour,
Le gène ANKRD11 (OMIM *611192) est connu comme associé au syndrome KBG et à son phénotype associant un retard développemental, des troubles du comportement et des particularités morphologiques et squelettiques. Cependant, le suivi de ces patients à l’âge adulte semble révéler une évolution du phénotype avec l’apparition tardive d’un syndrome extrapyramidal voire d’une authentique maladie de Parkinson dopa-sensible, ainsi que de troubles moteurs telle qu’une ataxie cérébelleuse.
Afin de mieux définir ce phénotype tardif émergeant, nous cherchons à recruter des patients adultes porteurs de variants ANKRD11 dont l’évolution clinique pourrait faire évoquer une maladie de Parkinson ou une ataxie cérébelleuse. Nous serions également intéressés par des patients diagnostiqués de maladie de Parkinson ou d’ataxie cérébelleuse dont les antécédents comprendraient un retard développemental, des troubles du comportements, des troubles psychiatriques (dépression, anxiété, phobies,…), des troubles squelettiques dont une petite stature, et des particularités morphologiques et qui n’auraient à ce jour pas de diagnostic moléculaire afin de vérifier s’ils pourraient être porteurs de variants ANKRD11.
Thomas WIRTH, CHU Strasbourg
Quentin THOMAS, CHU Dijon -
05 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #222
Variation de classe 4 ou 5 dans CNOT3
Bonjour,
Nous travaillons sur une série de patients de tous âge avec des variations de classe 4 ou 5 de CNOT3 afin de préciser leur phénotype. L’objectif est de rassembler un grand nombre d’observation pour mettre en évidence d’éventuels signes cliniques non connus à ce jour.
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04 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #221
Variants pathogènes dans FOXP4
Bonjour,
Suite à une relecture de WES nous avons identifié un variant pathogène de novo dans FOXP4 chez un patient présentant une surdité dans un contexte malformatif. Une seule publication (2021) rapporte une série de 6 patients porteurs de variants dans ce gène. Dans le but de mieux définir le phénotype lié aux anomalies de FOXP4 nous aimerions colliger une série de cas.
Merci de me contacter
Sandrine Marlin