Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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28 mars 2023
AnDDI-Collaboration #275
Variants récessifs dans SLC19A1
Bonjour,
Nous venons d’identifier un patient avec deux variants hétérozygotes dans SLC19A1. Ce gène a récemment été impliqué dans deux cases reports de pancytopénie avec anémie mégaloblastique et troubles du neurodéveloppement (NIM # 601775).
Nous recherchons d’autres patients pour une collaboration et publication.Si vous avez des patients, vous pouvez nous contacter.