Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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30 mars 2023
AnDDI-Collaboration #276
Variations bi-alléliques CEP76
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de variations bi-alléliques dans le gène CEP76, qui à ce jour est un gène non relié à une pathologie humaine. Le phénotype supposé est un syndrome de Joubert ou équivalent, y compris rétinite pigmentaire isolée. Une petite cohorte est en cours de constitution à partir de genematcher.
Merci pour votre collaboration.
Francis Ramond