Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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07 mars 2023
AnDDI-Collaboration #271
Patients porteurs de variations dans le gène NSMCE2
Bonjour,
Le syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l’insuline également appelé Syndrome de Seckel 10 (OMIM 617253) est associée à des variations récessives causales dans le gène NSMCE2. Seulement deux cas sont décrits dans la littérature (PMID: 25105364).
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype du syndrome lié au gène NSMCE2. Nous recherchons des patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène afin de compléter notre cohorte.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de NSMCE2.