Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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13 mars 2023
AnDDI-Collaboration #274
Patients porteurs de variants pathogènes dans le gène SCAPER
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes (SNV ou CNV) bi-alléliques dans le gène SCAPER en vue d’une publication.
Si vous avez des patients concernés et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Charlotte Tardy
Sabine Sigaudy
Chantal Missirian
Svetlana Gorokhova