Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 avril 2023
AnDDI-Collaboration #278
Patients porteurs de variants faux-sens constitutionnels dans le gène ATK1
Bonjour,
Nous avons identifié le même variant faux-sens constitutionnel p.(Thr211Ile), hétérozygote et de novo, dans le gène AKT1 chez deux patients avec macrocéphalie syndromique. Les variants constitutionnels du gène AKT1 sont très rares, avec un phénotype proche du syndrome de Cowden.
Nous souhaiterions accroître notre série afin de décrire plus précisément le phénotype associé. Si vous avez des patients atteints porteurs de variants constitutionnels faux-sens du gène AKT1 (de novo ou hérités) n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de cette pathologie ultra-rare.
En restant à votre disposition.