Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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13 mars 2023
AnDDI-Collaboration #273
Variant monoallélique de SLC91A
Chers collègues,
Les variants bialléliques du gène SLC9A1 sont connus pour générer un tableau d’ataxie cérébelleuse avec atteinte neurosensorielle sans anomalie de développement ou retard psychomoteur. Cependant, certaines informations de la littérature laissent à penser que les variants monoalléliques de SLC9A1 pourraient être associés à des tableaux de retard de développement/déficience intellectuelle.
Suite à l’identification d’un variant faux sens monoallélique probablement pathogène dans une famille bilantée pour un retard de développement, avec ségrégation familiale en faveur d’une transmission autosomique dominante, nous cherchons à colliger d’autres patients dans la même situation pour confirmer ce nouveau phénotype.
Nous restons à votre disposition pour toute question.
Bien amicalement,
Quentin Thomas