Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

2 résultats pour votre recherche

  • TSHZ1
    31 mars 2023

    AnDDI-Collaboration #277

    Variants hétérozygotes de TSZH1

    Bonjour,

    Les variants hétérozygotes de TSZH1 sont associés une atrésie des conduits auditifs externes isolées ou associées à une anosmie (MIM 607842). Toutefois, le nombre de cas est très faible et le phénotype pourrait être plus hétérogène.

    Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype lié aux variants de ce gène.

    Merci.

    Dr Sandrine Marlin

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  • TSHZ1
    03 novembre 2020

    AnDDI-Collaboration #171

    Bonjour,

    Nous cherchons à collecter des cas cliniques de patients présentant des variations pathogènes hétérozygotes du gène TSHZ1 afin de mieux définir le phénotype associé.

    Merci

    Sandrine Marlin

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