Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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31 mars 2023
AnDDI-Collaboration #277
Variants hétérozygotes de TSZH1
Bonjour,
Les variants hétérozygotes de TSZH1 sont associés une atrésie des conduits auditifs externes isolées ou associées à une anosmie (MIM 607842). Toutefois, le nombre de cas est très faible et le phénotype pourrait être plus hétérogène.
Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype lié aux variants de ce gène.
Merci.
Dr Sandrine Marlin