Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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16 février 2023
AnDDI-Collaboration #270
Patients porteurs de variation hétérozygote dans le gène KDM4B
Bonjour,
Le gène KDM4B (OMIM 609765) code une déméthylase lysine-spécifique, qui a un rôle épigénétique important sur l’expression des gènes.
Nous relançons notre appel à collaboration afin de colliger les patients porteurs de variation hétérozygote prédite comme délétère dans le gène KDM4B, qu’elle soit de novo ou héritée d’un parent symptomatique. Un travail collaboratif avec l’équipe du Pr Bekim Sadikovic (University of Western Ontario) est prévu afin d’identifier une signature de méthylation sur ADN dérivé du sang et élargir le spectre phénotypique associé à ce gène. Les patients présentent un retard global, des particularités morphologiques et des atteintes neuroanatomiques.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de KDM4B.
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04 février 2021
AnDDI-Collaboration #194
Variants pathogènes dans le gène KDM4B
Bonjour,
Le gène KDM4B (OMIM 609765) code une déméthylase lysine-spécifique, qui présente une activité préférentielle pour la lysine 9 tri/diméthylée de l’histone 3. H3K9 a un rôle épigénétique important sur l’expression des gènes au cours du développement animal et dans le cancer. Son rôle chez l’humain est encore peu défini.
Dans une récente publication (Duncan et al., 2020) nous avons décrit neuf patients avec des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans KDM4B qui présentaient des particularités morphologiques et un retard global du développement. Quatre patients présentaient des anomalies neuroanatomiques compatibles avec celles identifiées dans le modèle murin.
Notre étude vise à mieux définir le phénotype clinique associé aux variants pathogènes du gène KDM4B. Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants hétérozygotes prédits comme délétères, qu’il soit de novo ou hérité d’un parent symptomatique. Un travail collaboratif avec l’équipe du Pr Bekim Sadikovic (University of Western Ontario) est prévu afin d’identifier une signature de méthylation sur ADN dérivé du sang.
Bien cordialement,