Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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03 février 2017
COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares
Chères confrères
Le projet COMPASS de génétique sur la caractérisation des marqueurs, translocations, insertions de novo vient de prendre une envergure encore plus novatrice car nous pouvons utiliser l’approche en Whole Genome Sequencing (WGS) pour caractériser ces anomalies chromosomiques.
Notre objectif est donc de poursuivre ce projet en utilisant la technologie de séquençage haut-débit type Whole Genome Sequencing.
Donc si vous avez des variations de structures chromosomiques SVs (marqueurs, translocations, inversions….) avec CGH-array normale ou des remaniements de structures rares (chromothrypsis…), nous pouvons les inclurent dans COMPASS et ainsi permettre une meilleure caractérisation de ces anomalies et cloner les points de cassure.
Dans ce projet vous pouvez inclure les cas de postnatal rétrospectifs et prospectifs avec phénotype anormal et seulement en rétrospectifs pour les cas de prénatals.
Les cas peuvent être discutés en fonction de leurs intérêts.
Je voulais vous remercier pour votre confiance et votre collaboration.
D’avance merci,
Patrick Cailler
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01 février 2017
Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman
Bonjour,
Pour effectuer des études transcriptomiques, nous recherchons tous types d’échantillons sanguins, cellules et tissus de fœtus ou d’enfants présentant:
- un syndrome de Taybi-Linder/MOPD1 avec ou sans mutation biallélique de RNU4ATAC
- un syndrome de ROIFMAN ou tout autre syndrome avec mutations bialléliques de RNU4ATAC
La recherche est effectuée sur une base collaborative, c’est-à-dire que les collaborateurs sont co-auteurs des publications scientifiques qui résultent du travail de recherche effectué.
Patrick Edery
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31 janvier 2017
Mutation ZBTB20 ou microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB200
Bonjour,
Appel à collaboration pour rapporter les patients Français porteurs d’une mutation ZBTB20 ou une microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB20, responsable d’un syndrome de Primrose.
Si vous avez des patients concernés, merci de contacter: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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26 janvier 2017
Dysplasie acineuse congénitale
Bonjour,
Nous menons un projet collaboratif sur la dysplasie acineuse congénitale, pathologie pulmonaire rare dont les bases moléculaires ne sont pas encore élucidées.
Nous recrutons dans ce cadre de nouveaux patients.
Vous pouvez me contacter à cette adresse marie.vincent@chu-nantes.fr.
Bien cordialement,
Marie VINCENT
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25 janvier 2017
DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués / WHS et épilepsie
Bonjour,
On vient de mettre en évidence une délétion exonique homozygote dans le gène codant pour la complexine 1 (OMIM 605032) chez deux frères avec DI sévères et épilepsie myoclonique.Une autre famille dans la littérature avec DI et épilepsie partielle migrante.Ce gène est localisé en 4p16.3 et est le gène candidat pour l’épilepsie du syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) (del 4pter).
On cherche:1) des sujets avec DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués dans ce phénotype et 2) des personnes avec WHS et épilepsie.
Merci de votre aide
D Bonneau
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24 janvier 2017
Syndrome de Bloom confirmé par la BM
Bonjour,
Nous essayons de collecter une série de patients avec un syndrome de Bloom confirmé par la BM.
Ce travail se fait en collaboration avec Dominique STOPPA-LYONNET (qui a identifié une 20e de familles).
Merci de me contacter si vous avez des patients, surtout identifiés par exome. Nous aimerions voir le spectre clinique (en particulier les manifestations atypiques) et investiguer les AF de cancers dans la famille proche.
Merci à tous !
Alain Verloes