Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

356 résultats pour votre recherche

  • MAOA
    03 avril 2017

    Mutations dans le gène MAOA

    Bonjour,

    Nous cherchons des patients avec une mutation sur le gène MAOA (Syndrome de Brunner) pour mieux caractériser le phénotype. Nous avons 1 famille.

    Brigitte Gilbert-Dussardier

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  • CHD8
    31 mars 2017

    Mutations dans le gène CHD8

    Bonjour,

    Nous collectons des patients avec des mutations dans le gène CHD8 afin de mieux décrire le phénotype de la maladie.

    Gwenael Leguyader

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  • ST3GAL3
    28 mars 2017

    Mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3

    Bonjour,

    Nous collectons les patients avec des mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3 afin de décrire le phénotype de la maladie.

    Cyril Mignot

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  • KCNB1
    27 mars 2017

    Mutations dans le gène KCNB1

    Bonjour, Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène KCNB1. Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter. Merci de votre collaboration Anne-Sophie

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  • Non défini
    24 mars 2017

    Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement

    Bonjour,

    Nous sommes à la rechercher de patients présentant des verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement suite à l’identification d’un gène responsable de ce phénotype.
    En vous remerciant pour votre collaboration.

    Bertrand Isidor

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  • COG6
    21 mars 2017

    Mutations dans le gène COG6

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène COG6 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)

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  • TRAPPC11
    20 mars 2017

    Mutations dans le gène TRAPPC11

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène TRAPPC11 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)

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  • DPYSL5
    16 mars 2017

    Mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5

    Bonjour,

    Nous recherchons des patients avec mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5.

    Annick Toutain

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  • SATB2
    15 mars 2017

    Mutations dans le gène SATB2

    Bonjour,

    Nous avons un projet en cours pour diagnostic et prise en charge des complications osseuses chez les patients ayant une mutation dans le gène SATB2.

    Merci de nous contacter si vous souhaiter participer à ce travail.

    Marion MOUILLE Valérie CORMIER DAIRE  

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  • ZEB1
    01 mars 2017

    Mutation dans le gène ZEB1

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène ZEB1 pour en faire la description génotypique et phénotypique. Nous collectons les mutations et les délétions.

    Cyril Mignot

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