Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

360 résultats pour votre recherche

  • TRIO
    27 avril 2017

    AnDDI-Collaboration #30

    Mutations dans les gènes TRIO et AUTS2

    Bonjour,

    Nous recherchons des mutations dans le gène TRIO et dans le gène AUTS2 pour des études moléculaires, fonctionnelles et cliniques.

    Amélie Piton, Marjolaine Willems et Elise Schaefer

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  • Non défini
    26 avril 2017

    AnDDI-Collaboration #29

    Exomes de patients atteints d’Holoprosencéphalie

    Bonjour,

    Afin de valider le modèle multigénique pour l’holoprosencéphalie, nous cherchons à accumuler les données d’exomes de patients HPE et si possible de trios, même quand une mutation dans un gène connu a déjà été identifiée.
    Nous souhaiterions obtenir les données brutes (Fastq ou bam) ou à défaut les fichiers .vcf.

    Merci d’avance

    Véronique David

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  • TCF12
    11 avril 2017

    Mutation dans le gène TCF12 et agénésie du corps calleux

    Bonjour, Nous collectons les patients avec mutation dans le gène TCF12 présentant une agénésie du corps calleux. Si vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter Merci de votre collaboration, Solveig Heide

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  • KDM5C
    10 avril 2017

    Filles porteuses de mutation KDM5C

    Bonjour,

    Nous souhaitons étudier le phénotype des filles porteuses de mutation KDM5C responsable d’une déficience intellectuelle syndromique liée à l’X.
    Si vous suivez des patientes atteintes et porteuses de mutation dans ce gène, merci de nous contacter.

    Merci beaucoup

    Cordialement

    Sophie Nambot

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  • MAOA
    03 avril 2017

    Mutations dans le gène MAOA

    Bonjour,

    Nous cherchons des patients avec une mutation sur le gène MAOA (Syndrome de Brunner) pour mieux caractériser le phénotype. Nous avons 1 famille.

    Brigitte Gilbert-Dussardier

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  • CHD8
    31 mars 2017

    Mutations dans le gène CHD8

    Bonjour,

    Nous collectons des patients avec des mutations dans le gène CHD8 afin de mieux décrire le phénotype de la maladie.

    Gwenael Leguyader

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  • ST3GAL3
    28 mars 2017

    Mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3

    Bonjour,

    Nous collectons les patients avec des mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3 afin de décrire le phénotype de la maladie.

    Cyril Mignot

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  • KCNB1
    27 mars 2017

    Mutations dans le gène KCNB1

    Bonjour, Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène KCNB1. Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter. Merci de votre collaboration Anne-Sophie

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  • Non défini
    24 mars 2017

    Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement

    Bonjour,

    Nous sommes à la rechercher de patients présentant des verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement suite à l’identification d’un gène responsable de ce phénotype.
    En vous remerciant pour votre collaboration.

    Bertrand Isidor

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  • COG6
    21 mars 2017

    Mutations dans le gène COG6

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène COG6 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)

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