Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

342 résultats pour votre recherche

  • Non défini
    24 mars 2017

    Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement

    Bonjour,

    Nous sommes à la rechercher de patients présentant des verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement suite à l’identification d’un gène responsable de ce phénotype.
    En vous remerciant pour votre collaboration.

    Bertrand Isidor

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  • COG6
    21 mars 2017

    Mutations dans le gène COG6

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène COG6 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)

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  • TRAPPC11
    20 mars 2017

    Mutations dans le gène TRAPPC11

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène TRAPPC11 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)

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  • DPYSL5
    16 mars 2017

    Mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5

    Bonjour,

    Nous recherchons des patients avec mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5.

    Annick Toutain

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  • SATB2
    15 mars 2017

    Mutations dans le gène SATB2

    Bonjour,

    Nous avons un projet en cours pour diagnostic et prise en charge des complications osseuses chez les patients ayant une mutation dans le gène SATB2.

    Merci de nous contacter si vous souhaiter participer à ce travail.

    Marion MOUILLE Valérie CORMIER DAIRE  

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  • ZEB1
    01 mars 2017

    Mutation dans le gène ZEB1

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène ZEB1 pour en faire la description génotypique et phénotypique. Nous collectons les mutations et les délétions.

    Cyril Mignot

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  • ST3GALS
    28 février 2017

    Mutation du gène ST3GALS

    Bonjour,

    Je souhaite lancer un appel à collaboration en vue d’une publication sur des patients porteurs d’une mutation du gène ST3GALS

    Marie-Line Jacquemont

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  • IQSEC2
    27 février 2017

    Mutations IQSEC2 responsables de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie

    Bonjour,

    Nous collectons des patients garçons et filles avec mutations IQSEC2 responsables de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie

    Cyril Mignot

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  • ARX
    24 février 2017

    Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX

    Bonjour,

    Nous collectons des histoires cliniques et génotypes des filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gènes ARX, de préférence de novo (phénotypes comprenant ou non une épilepsie, une anomalie du corps calleux, des mouvements anormaux).

    Cyril Mignot

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  • GABBR2
    23 février 2017

    Mutation dans le gène GABBR2

    Bonjour,

    Nous cherchons des patients avec mutations dans le gène GABBR2

    Annick Toutain

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