Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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15 mai 2017
AnDDI-Collaboration #39
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutations ponctuelles ou remaniements intragéniques du gène HIRA/TUPLE1
Annick Toutain
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15 mai 2017
Enfants avec syndrome Kabuki
Bonjour,
Nous recherchons des enfants avec syndrome Kabuki prouvé par la génétique moléculaire et ayant eu, ou a toujours un hyperinsulinisme.
La rédaction du papier a débuté et nous souhaiterions recueillir ces données au plus tard le 05/06/2017.
David Geneviève
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12 mai 2017
AnDDI-Collaboration #34
Bonjour,
Nous collectons les patients avec des mutations causales dans le gène KCNA2, quelque soit leur phénotype (handicap intellectuel, neuromoteur, épileptique) afin de décrire toute la gamme des phénotypes liés au gène et de travailler sur la corrélation phénotype/génotype.
Cyril Mignot
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11 mai 2017
AnDDI-Collaboration #33
Mutations dans le gène DYNC1H1
Bonjour,
Nous aimerions augmenter notre cohorte de patients et de foetus porteurs de mutations DYNC1H1, afin de :
- décrire le spectre des anomalies cliniques et neuroradiologiques qui s’etend aujourd’hui des SMA-LED (neuropathies périphériques avec déficience intellectuelle) à la microlissencéphalie. Nous avons, à ce jour, 34 patients DYNC1H1 et aimerions en collecter un plus grand nombre pour décrire le spectre phénotypique. Si oui, nous avons mis au point un proforma/questionnaire dans un tableau Excel et nous souhaiterions avoir une copie du CD de l’IRM pour centraliser l’analyse
- En parallèle, dans le cadre d’un projet ANR, nous travaillons sur les conséquences cellulaires des mutations DYNC1H1 et proposons d’étudier le comportement des fibroblastes des patients mutés sur les principales fonctions dyneine dépendants. Si vous êtes intéressés par cette 2nd partie d’étude, merci de nous contacter
En vous remerciant d’avance pour votre collaboration
Nadia Bahi-Buisson, Amandine Béry, Camille Maillard, Nancy Vegas, Sarah Farcy
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10 mai 2017
Mutations dans le gène FOXG1
Bonjour,
Nous aimerions poursuivre notre étude sur les patients atteints de mutations ponctuelles dans FOXG1 par une étude des aspects neuroradiologiques, en les comparant aux aspects cliniques et developpementaux et à la mutation. Nous avons à ce jour 25 IRMs de patients FOXG1 et nous aimerions en collecter un plus grand nombre.
Seriez vous intéressés par cette étude ?
Si oui, nous avons mis au point un proforma avec une 20aine de questions dans un tableau Excel et nous souhaiterions avoir une copie du CD de l’IRM pour centraliser l’analyse
En vous remerciant d’avance pour votre collaboration
Nadia Bahi -Buisson et Mara Cavallin
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09 mai 2017
AnDDI-Collaboration #31
Bonjour,
Nous cherchons des patients avec une mutation dans le gène SATB1 pour mieux caractériser le phénotype. Nous avons 1 famille (deficience intellectuelle et anomalies dentaires).
Merci de nous contacter si vous avez d’autres patients.
Sylvie Odent
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26 avril 2017
AnDDI-Collaboration #29
Exomes de patients atteints d’Holoprosencéphalie
Bonjour,
Afin de valider le modèle multigénique pour l’holoprosencéphalie, nous cherchons à accumuler les données d’exomes de patients HPE et si possible de trios, même quand une mutation dans un gène connu a déjà été identifiée.
Nous souhaiterions obtenir les données brutes (Fastq ou bam) ou à défaut les fichiers .vcf.Merci d’avance
Véronique David
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11 avril 2017
Mutation dans le gène TCF12 et agénésie du corps calleux
Bonjour, Nous collectons les patients avec mutation dans le gène TCF12 présentant une agénésie du corps calleux. Si vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter Merci de votre collaboration, Solveig Heide
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10 avril 2017
Filles porteuses de mutation KDM5C
Bonjour,
Nous souhaitons étudier le phénotype des filles porteuses de mutation KDM5C responsable d’une déficience intellectuelle syndromique liée à l’X.
Si vous suivez des patientes atteintes et porteuses de mutation dans ce gène, merci de nous contacter.Merci beaucoup
Cordialement
Sophie Nambot