Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
360 résultats pour votre recherche
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18 octobre 2017
AnDDI-Collaboration #49
Lignées de fibroblastes TCF4
Chers amis,
Nous recherchons 2 lignées de fibroblastes de patients porteurs d’une mutation pathogène TCF4, pour un projet d’analyse fonctionnelle d’un patient avec un autre phénotype et porteur d’un VSI TCF4.
Merci pour votre aide
Laurence
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06 octobre 2017
AnDDI-Collaboration #48
Bonjour,
Dans le cadre d’un projet de recherche, nous proposons aux patients atteints du syndrome de Donnai Barrow un traitement préventif en bas âge pour éviter le décollement de rétine lie à la très forte myopie.
Si vous en avez connaissance vous pouvez les en informer et me contacter.Merci
Pierre Bitoun
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26 septembre 2017
Appel à collaboration AnDDI-Rares #47
Bonjour,
Nous recherchons de nouveaux patients DI porteurs d’un variant dans le gène SIN3B ou d’une délétion emportant ce gène. Un modèle animal est en cours.
N’hésitez pas nous contacter pour collaborer à ce projet.
Bertrand Isidor et Marie Vincent
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08 septembre 2017
Appel à collaboration AnDDI-Rares #46
Syndrome de Bohring Opitz confirmé par BM
Bonjour,
Nous souhaitons décrire une série de patients avec mutations identifiées dans les gènes ASXL1 et ASXL3.
Merci de votre collaboration
Damien haye
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07 septembre 2017
Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2
Bonjour,
Je viens d’identifier une famille avec cas prénatal présentant une microdélétion 20p12.3 et une fente palatine.
Je recherche des patients présentant une telle anomalie voir une mutation non sens ou tronquante de BMP2, de manière à mieux définir le phénotype et la variabilité.Merci d’avance
Gwenaël Le Guyader
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14 juin 2017
AnDDI-Collaboration #43
Duplication chr. 8p et agénésie calleuse
Bonjour,
Dans la suite du travail de Solveig Heide qui a rassemblé une vingtaine de patients avec une invdupdel du bras court du chromosome 8, nous cherchons à réduire l’intervalle dupliqué responsable de l’agénésie calleuse. Nous cherchons en conséquence des individus avec une duplication 8p et une agénésie du corps calleux.
Cyril Mignot
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13 juin 2017
Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2
Bonjour,
J’aimerai collecter les données cliniques (dysmorphie) et génétiques de patients avec déficience intellectuelle en rapport avec une anomalie dans le gène JARID2 ou un syndrome microdélétionnel impliquant JARID2 (del6p22.3).
Merci
Philippe Khau Van Kien