Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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10 mai 2017
Mutations dans le gène FOXG1
Bonjour,
Nous aimerions poursuivre notre étude sur les patients atteints de mutations ponctuelles dans FOXG1 par une étude des aspects neuroradiologiques, en les comparant aux aspects cliniques et developpementaux et à la mutation. Nous avons à ce jour 25 IRMs de patients FOXG1 et nous aimerions en collecter un plus grand nombre.
Seriez vous intéressés par cette étude ?
Si oui, nous avons mis au point un proforma avec une 20aine de questions dans un tableau Excel et nous souhaiterions avoir une copie du CD de l’IRM pour centraliser l’analyse
En vous remerciant d’avance pour votre collaboration
Nadia Bahi -Buisson et Mara Cavallin
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09 mai 2017
AnDDI-Collaboration #31
Bonjour,
Nous cherchons des patients avec une mutation dans le gène SATB1 pour mieux caractériser le phénotype. Nous avons 1 famille (deficience intellectuelle et anomalies dentaires).
Merci de nous contacter si vous avez d’autres patients.
Sylvie Odent
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26 avril 2017
AnDDI-Collaboration #29
Exomes de patients atteints d’Holoprosencéphalie
Bonjour,
Afin de valider le modèle multigénique pour l’holoprosencéphalie, nous cherchons à accumuler les données d’exomes de patients HPE et si possible de trios, même quand une mutation dans un gène connu a déjà été identifiée.
Nous souhaiterions obtenir les données brutes (Fastq ou bam) ou à défaut les fichiers .vcf.Merci d’avance
Véronique David
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11 avril 2017
Mutation dans le gène TCF12 et agénésie du corps calleux
Bonjour, Nous collectons les patients avec mutation dans le gène TCF12 présentant une agénésie du corps calleux. Si vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter Merci de votre collaboration, Solveig Heide
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10 avril 2017
Filles porteuses de mutation KDM5C
Bonjour,
Nous souhaitons étudier le phénotype des filles porteuses de mutation KDM5C responsable d’une déficience intellectuelle syndromique liée à l’X.
Si vous suivez des patientes atteintes et porteuses de mutation dans ce gène, merci de nous contacter.Merci beaucoup
Cordialement
Sophie Nambot
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27 mars 2017
Mutations dans le gène KCNB1
Bonjour, Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène KCNB1. Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter. Merci de votre collaboration Anne-Sophie