Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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06 février 2019
AnDDI-Collaboration #85
Bonjour,
Nous cherchons à décrire le phénotype fœtal du syndrome de Mabry (syndrome Hyperphosphatasie – Retard Mental par déficit de biosynthèse du Glycosylphosphatidylinositol ; mutation dans les gènes « PIG » tels que PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY etc…).
Si vous avez des fœtus présentant des mutations dans ces gènes et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Vous pouvez nous contacter par mail : chloe.quelin@chu-rennes.fr ; marjorie.gournay@chu-rennes.fr
Merci pour votre aide,
Chloé Quélin
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04 février 2019
AnDDI-Collaboration #84
Bonjour,
nous lançons un appel à collaboration pour colliger les cas de formes sévères de patients porteurs de mutations CACNA1A répondant aux critères suivants :
- Epilepsie précoce et pharmacorésistante
- Retard global de développement et déficience intellectuelle sévère
Nous souhaitons colliger les informations suivantes sur ces patients afin de connaître leur histoire naturelle et la sensibilité aux différents traitements qui ont pu être essayés
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10 janvier 2019
AnDDI-Collaboration #83
Bonjour à tous,
Nous cherchons à collecter une série de patients avec des mutations dans le gène ARID2 pour en faire la description génotypique et phénotypique. Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes ou de délétion dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Vous pouvez nous contacter par mail : escolin@chu-angers.fr ou clara.houdayer@chu-angers.fr,
Merci pour votre aide,
Estelle COLIN
Clara HOUDAYER
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19 décembre 2018
AnDDI-Collaboration #82
Bonjour,
Nous vous contactons au sujet de deux nouveaux gènes pour lesquels nous avons identifié des variants hotspot pathogènes de novo:
- p.(Met1?) dans le gène PTBP1, responsable d’un syndrome associant de la dysmorphie faciale, une ostéochondrodysplasie, de l’hyperpigmentation des exterminées et de la DI variable ;
- NM_001025077.2:p.(Arg493) et p.(Pro507) dans le gène CELF2, responsable d’un syndrome de West, RPM avec anomalies IRM et troubles du spectre autistique.
Des études fonctionnelles sont en cours de réalisation pour ces variants. Nous souhaiterions savoir si ces « hotspots » ou d’autres variants de novo associés avec une clinique compatible à celles ici décrites ont été retrouvés chez d’autres patients dans vos cohortes de DI inexpliquées.
Nous serions ravis d’associer vos équipes à ces travaux et nous restons à votre disposition pour toute information complémentaire.
Antonio Vitobello & Laurence Faivre
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30 novembre 2018
AnDDI-Collaboration #81
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutation SETD2 pour une description phénotypique.
Merci
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17 octobre 2018
AnDDI-Collaboration #80
Bonjour,
Nous recherchons à colliger des bilans neuropsychologiques de patients porteurs de mutations du gène POGZ, car il semble se dégager un profil cognitif dans la moyenne faible ou limite à la norme, avec un manque d’initiative, une passivité, une importante lenteur de traitement, un comportement immature, des difficultés exécutives et répercutions attentionnelles, des habiletés sociales complexes.
La réception de bilans neuropsychologiques d’autres patients pourrait permettre de mieux décrire la clinique de ces patients, souvent décrits comme ayant une déficience intellectuelle, probablement à tord.
Merci d’avance
Laurence Faivre
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16 octobre 2018
AnDDI-Collaboration #79
Bonjour,
Nous réalisons un travail de description phénotypique et génotypique sur le syndrome de Frank-Ter Haar (mutations de SH3PXD2B). Si vous suivez des patients et que vous êtes intéressés pour participer à ce travail, merci par avance de me contacter.
Bien cordialement.
Salima EL CHEHADEH
(service de génétique clinique, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg) -
20 septembre 2018
AnDDI-Collaboration #78
Bonjour,
Nous sommes intéressés à constituer une série de patients qui présentent un variant dans le gène NCKAP1 dont le phénotype n’a pas encore été décrit.
Si vous avez des variants de novo dans ce gène et vous êtes intéressés à participer à une étude collaborative, vous pouvez nous contacter.Nous vous remercions par avance pour vos retours.
Enrica Marchionni et Cyril Mignot
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19 septembre 2018
AnDDI-Collaboration #77
CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteur de CNV (perte ou gain) intragénique des gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCC1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCD3, ACTL6A, ACTL6B (complexe SWI-SNF) et du gène KMT2A.
Ces CNV peuvent avoir été mis en évidence par ACPA ou par NGS (analyse des CNV sur les données NGS).Jérémie Mortreux
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02 août 2018
AnDDI-Collaboration #76
Bonjour
Cherche familles avec phénotype Pseudo VACTERL RCIU Dysmorphie faciale (affectant le plan médian- sévère hypoplasie nasale) Atrésie des choanes Atrésie de l’œsophage Malformations costo vertébrales (aplasie du tibia) Gène candidat (autosomique récessif) avec tests biochimiques convaincants.
Anna Pelet