Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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18 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #106
Bonjour,
Nous souhaitons établir une série de cas de syndrome d’Aymé-Gripp, confirmés ou suspectés.
Une mutation hétérozygote constitutionnelle dans le gène MAF est responsable de ce syndrome qui associe surdité, épilepsie et pathologie occulaire.Merci
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16 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #105
Bonjour,
Nous avons identifié par exome chez un patient avec une hypotonie néonatale majeure et hypoventilation conduisant rapidement au décès, né d’une grossesse avec polyhydramnios et hypomobilité, une variation de splice canonique homozygote du gène TNNC2. Nous sommes à la recherche de familles additionnelles pour évaluer l’implication de cette variation dans la pathologie.
Merci pour votre retour,
John Rendu et Julien Thevenon, Grenoble
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11 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #104
Chers Collègues,
Nous cherchons à déterminer la gamme des troubles cognitifs touchant les patients avec mutation PTEN mais sans déficience intellectuelle (ceux avec un syndrome de Cowden). Cela concerne surtout les enfants mais nous n’excluons pas les adultes.
Pour ce faire, nous proposons soit 1) de récupérer les données des évaluations neuropsychologiques déjà réalisées pour vos patients, 2) de réaliser une batterie de tests pour les enfants ou les adultes si vous souhaitez nous les adresser, 3) de vous laisser réaliser ces tests localement, je vous envoie la batterie de tests proposés sur demande.
Amicalement
Cyril Mignot
Anne-Claire Gélineau -
08 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #103
Bonjour,
Nous travaillons sur un article phénotype/genotype sur le gène ARF1.
Nous recherchons des patients déficients intellectuels porteurs de mutations du gène ARF1.Bien cordialement,
Aurélien TRIMOUILLE et Jean-Madeleine de SAINTE AGATHE pour l’équipe exome de Bordeaux
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19 avril 2019
AnDDI-Collaboration #102
Bonjour,
je suis à la cherche d’un ensemble de personne ayant un diagnostic de mutation du gène CHD8 afin de reconnaitre certains symptômes en lien avec cette maladie et les traitements éventuels qui auraint été trouvés pour l’amélioration de la qualité de vie.
exemple: épilepsie pharmaco-résistante , traitement qui fonctionnerait le mieux? savoir si les troubles digestifs et/ou vomissements répétés pourraient être en lien avec la maladie?
Cordialement
Françoise PEREZ
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18 avril 2019
AnDDI-Collaboration #101
Bonjour,
je suis Directrice de recherche Inserm auprès de l’Institut de Biologie Valrose à Nice, et je travaille depuis plusieurs années sur le récepteur nucléaire NR2F1 chez la souris et les IPSC de patients atteints de la maladie neuro-développementale appelée BBSOAS (OMIM#615722; ORPHA:401777), dont les mutations principalement de novo du gène NR2F1 entrainent un tableau précoce incluant retard du développement, déficience intellectuelle et atrophie optique.
Nous utilisons une double approche expérimentale, – d’un côté un modèle de souris mutantes qui recrée cette maladie, de l’autre la génération d’organoïdes cérébraux in vitro – pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques cellulaires et moléculaires à l’origine de cette maladie et proposer des plateformes in vitro pour une éventuelle approche thérapeutique.
Je demande aux membres de la filière AnDDI-Rares si des patients avec mutation NR2F1 ont été récemment identifiés. Certains d’entre vous m’ont déjà contacté et je vous en remercie.
Connaître une cohorte importante de patients et obtenir des cellules de sang directement d’eux me permettrait d’étudier la corrélation génotype-phénotype de cette maladie et mieux comprendre les mécanismes physiques, cellulaires ou biochimiques qui conduisent à l’apparition de ce syndrome.
Merci d’avance pour votre collaboration et n’hésitez pas à me contacter directement.
Bien cordialement,
Michèle Studer
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09 avril 2019
AnDDI-Collaboration #100
Bonjour,
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype en lien avec les mutations du gène PSMD12.
Nous recherchons des patients porteurs de variants (SNV ou CNV de petite taille) pour ce gène.
Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à cette étude.
Bertrand Isidor
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08 avril 2019
AnDDI-Collaboration #99
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutations hétérozygotes de novo du gène ATP9A.
Nous avons déjà 4 patients non apparentés avec des mutations faux-sens et des études fonctionnelles sont en cours, et nous souhaitons élargir cette cohorte.
Bien cordialement,
Annick Toutain
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29 mars 2019
KCNN2 STRN4
Bonjour,
Nous collectons les données de patients porteurs de mutations de novo du gène KCNN2 d’une part et des variants du gène STRN4 d’autre part.
Les patients KCNN2 peuvent présenter des mouvements anormaux (ataxie, tremblement), une déficience intellectuelle, des troubles autistiques et une épilepsie.
STRN4 est un gène candidat pour l’agénésie du corps calleux identifié par exome.
Merci d’avance de nous contacter si vous avez identifié des variations possiblement pathogènes dans un de ces gènes.
Bien cordialement
Christel Depienne
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28 mars 2019
AnDDI-Collaboration #97
Chers collègues,
Je suis le Dr BOULLE Mikaël, médecin actuellement en thèse de sciences à l’Institut Pasteur de Paris dans l’équipe du Dr AGOU Fabrice.
Nous recherchons des cellules patients porteurs de mutations de la protéine CEP55, entraînant notamment des hydranencéphalies associées aux divers signes cliniques des syndromes MARCH ou Meckel-like (consultez la fiche du projet). [OMIM # 236500]
Depuis plusieurs années, notre équipe s’intéresse à la protéine CEP55 et en a caractérisé des domaines fonctionnels structuraux – publication en revue.
Très récemment, trois équipes cliniques ont mis en évidence des mutations pathologiques de CEP55 chez plusieurs nouveau-nés ou foeti.
Initialement intéressés par le rôle oncogénique de CEP55, nous explorons maintenant la contribution de CEP55 à l’établissement des structures prosencéphalique.Nous disposons de modèles moléculaires et cellulaires.
Nous voulons collaborer avec une équipe clinique pour :
- Recenser des nouvelles mutations de CEP55 associées aux syndromes évoqués, sous diagnostiqués, et dont la définition reste à préciser ;
- Récupérer des cellules de ces patients (fibrolastes, iPSC…) voire des biopsies pour tester le lien entre nos découvertes/hypothèses et ces cas pathologiques ;
- Aider à la prise en charge de ces familles et développer la connaissance en neuroscience ainsi qu’en cancérologie fondamentale.
En lisant le descriptif des activités de AnDDI-Rares, nous avons pensé que vous seriez en capacité de participer à une telle coopération associant génétique clinique, troubles du développement et neuropathologie.
Nous voudrions vraiment trouver des collaborateurs français avant de contacter les équipes étrangères ayant publié les premiers cas.
Même si vous ne pouvez accéder à ces cellules pour des raisons éthiques ou pratiques, nous serions reconnaissants de nous faire part de toute nouvelle entrée dans vos cohortes.Courtoisement,
Mikaël Boulle