Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 mai 2020
AnDDI-Collaboration #144
Bonjour,
Nous souhaitons recueillir des patients présentant une variation perte de fonction hétérozygote dans le gène HMGB1. A ce jour il n’a pas été relié de façon certaine à des anomalies du développement, mais nous avons un cas de variant frameshift de novo et quelques cas ont été décrits dans d’autres centres.
Cordialement
Kévin Uguen