Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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10 février 2020
AnDDI-Collaboration #129
Variants dans le gène YY1
Bonjour,
Nous lançons un appel à collaboration autour du gène YY1. Nous souhaitons recueillir les renseignements cliniques, résultats des bilans neuropsychologiques et résultats d’imagerie cérébrale de patients porteurs de variants dans ce gène. Par ailleurs, notre projet comprend également une étude de la signature épigénétique, en lien avec l’équipe du Pr B. Sadikovic (London, Canada). Pour cela, la transmission d’un échantillon d’ADN est nécessaire.
N’hésitez pas à nous contacter si vous êtes intéressés pour participer à cette étude, et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.
Cordialement,
Pauline MONIN (interne de génétique médicale)
Pr David GENEVIEVE -
19 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #126
Chers amis,
Nous colligeons les cas exceptionnels de formes néonatales de mutation SPG3 (ATL1), responsables en général de tableaux cliniques très graves, ayant été confronté à une découverte en exome qui n’avait pas été suspectée cliniquement par différents neuropédiatres consultés.
Si vous avez des observations similaires ; merci de me contacter
Bonne année
Laurence Faivre
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19 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #125
Bonjour,
Interne en génétique au CHU de Caen, actuellement en 5ème semestre, j’ai pour projet de collecter l’ensemble des informations cliniques et moléculaires des patients porteurs d’une mutation dans le gène KCNK9, dans le but d’effectuer un travail de thèse de médecine.
J’aimerais collecter les informations avant février 2020 si possible, en étant limitée dans le temps pour soutenir ma thèse.
Je vous remercie d’avance de votre aide.
Bien cordialement,
Alexia Bourgois
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18 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #124
Bonjour,
Dans le cadre d’une thèse de sciences sous la direction d’Emmanuel Flamand-Roze dans l’équipe Mouvement Anormal de la Pitié/ICM, nous recherchons des patients avec mutation du gène ADCY5. Nous souhaitons débuter une étude clinique intitulée « Interactions striato-cérébelleuses dans les dystonies liées à des mutations du gène ADCY5 » (dans le cadre du programme AMEDYST).
Il s’agit d’un protocole sans bénéfice attendu à titre personnel mais ayant pour but de faire avancer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques de la dystonie.
En pratique, nous réaliserons, sur deux demi-journées à l’ICM, des tâches comportementales, des acquisitions d’IRM, ainsi qu’une intervention TMS au niveau du cervelet (contre bras sham).
Merci et cordialement,
Asya Ekmen (interne en neurologie)
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26 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #123
Caractérisation clinique de patients porteurs d’une variation pathogène de novo dans le gène MYT1L
Bonjour,
Suite à l’identification de 3 patients porteurs d’une variation de novo dans le gène MYT1L, et compte-tenu du faible nombre de patients rapportés dans la littérature, nous proposons de colliger une cohorte de cas pour caractérisation clinique. Cette cohorte sera l’objet de mon travail de thèse de médecine.
Par avance, merci pour l’intérêt que vous porterez à cette étude.
Bien cordialement,
Juliette COURSIMAULT, Interne de Génétique Médicale
Dr François LECOQUIERRE -
05 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #122
Bonjour,
Nous recherchons des patients de sexe masculin présentant un variant classe IV ou V (délétion ou mutation) dans le gène MECP2, pour une étude dont le but est d’évaluer la présence d’une dysautonomie chez ces patients.
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04 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #121
Recherche de patients porteurs de syndromes Pai ou OAFNS souhaitant participer au projet Solve-RD
Bonjour,
Les syndromes chevauchants Pai et OAFNS font partie des syndromes UNSOLVABLES sélectionnés dans le projet Européen Solve RD. Si vous avez des patients porteurs d’une de ces pathologies ayant bénéficié d’un séquençage de l’exome négatif avec accès du trio pour de nouveaux prélèvements, merci de nous contacter:
Les personnes nous ayant déjà envoyé des prélèvements pour cette indication seront directement contactés en parallèle
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09 octobre 2019
analyse de génome en trio dans le cadre de Solve-RD
Bonjour,
Il est maintenant possible d’adresser les prélèvements de patients des pathologies selectionnées en tant que « cohorte » dans le projet européen Solve-RD. Le syndrome de Wildervanck fait partie de ces pathologies. Si vous avez des patients atteints de cette pathologie qui ont eu un exome et souhaiteraient être inclus dans le projet de recherche AnDDI-Solve RD pour analyse de génome en trio dans le cadre de Solve-RD, vous pouvez nous contacter.
Pour rappel, les critères diagnostiques sont syndrome de Duane, Klippel-Feil et déficit auditif de perception ou mixte congénital (avec ou sans malformation de l’oreille interne). Les patients atteints de ces 3 signes sont particulièrement recherchés et leur dossier pourrait être considéré sans exome préalable.
Amicalement,
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07 octobre 2019
Hallermann Sreiff
Bonjour,
Il est maintenant possible d’adresser les prélèvements de patients de pathologies dites « unsolvables » dans le projet européen Solve-RD. Le syndrome d’Hallermann Streiff fait partie de ces pathologies. Si vous avez des patients avec cette pathologie qui souhaiteraient être inclus dans le projet de recherche AnDDI-Solve RD pour analyses Multi-Omics dans le cadre de Solve-RD, impliquant de nouveaux prélèvements (sang, salive, urine du cas index et de ses parents), vous pouvez :
– soit contacter Laurence Faivre et Alain Verloes, en charge des liens dans le cadre d’ITHACA
– soit contacter Elke.deBoer@radboudumc.nl en charge de la pathologie
Amicalement,
Laurence Faivre