Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
376 résultats pour votre recherche
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09 juin 2020
PTEN
Bonjour à tous,
Nous rassemblons en prospectif et rétrospectif les données cliniques et moléculaires de patients d’âge pédiatrique avec une mutation dans le gène PTEN. Le but est de décrire tout le spectre phénotypique, nous inclurons donc les patients Cowden, Bannayan et autisme-macrocéphalie. Nous questionnerons la corrélation génotype/phénotype. Notre visons une cohorte de plus de 40 individus.
Merci de contacter cyril.mignot@aphp.fr
Cordialement
Cyril Mignot
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08 juin 2020
NOTCH 3
Bonjour,
J’aimerai lancer un appel à collaboration concernant des patients d’âge pédiatrique ou jeunes adultes qui présentent un trouble du neurodéveloppement avec ou sans malformation ou dysmorphie porteur d’une variation dans le gène NOTCH 3 habituellement impliqué dans le syndrome de Cadasil chez l’adulte
Nous avons une jeune patiente de 11 ans porteuse d’un variant a priori pathogène survenu de novo
Merci
Sylvie Odent
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05 juin 2020
AnDDI-Collaboration #148
Variation pathogène du gène SATB2
Bonjour,
Nous reprenons l’étude des patients porteurs d’une variation pathogène du gène SATB2 afin de préciser le phénotype clinique dans la période 0-6 ans, avec une attention particulière sur le développement du langage, de la communication et l’alimentation.
Merci de nous contacter si vous avez des patients.
Marlène Rio
Véronique Abadie
Nancy Vegas -
04 juin 2020
AnDDI-Collaboration #147
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variant dans le gène PEPD, responsable du déficit en prolidase associé à un tableau clinique comprenant notamment une déficience intellectuelle, dysmorphie, infections récurrentes, troubles immunitaires, ulcères cutanés chroniques et iminodipeptidurie sur la chromatographie des acides aminés urinaires.
Nous souhaitons constituer une cohorte de patients afin de préciser le spectre phénotypique associé aux variants de ce gène.
Marta Spodenkiewicz
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02 juin 2020
AnDDI-Collaboration #146
Bonjour,
Nous souhaiterions colliger les patients porteurs d’une variation pathogène dans le gène BRPF1. Cette cohorte permettrait une meilleure description du phénotype et de l’histoire naturelle de ces patients. Si vous avez des patients concernés, merci de nous contacter : cindy.colson@chru-lille.fr .
Bien cordialement
Cindy Colson et Thomas Smol
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29 mai 2020
AnDDI-Collaboration #145
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs d’une variation de novo dans le gène PHF21A. Ce gène ayant été récemment associé à un tableau clinique comprenant notamment une déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique et une avance staturale. Nous souhaitons colliger plus de patients afin de préciser le spectre phénotypique associé à PHF21A.
Merci de contacter caroline.racine@chu-dijon.fr et anne-sophie.denomme-pichon@chu-dijon.fr
Caroline Racine
Dr Anne-Sophie Denommé-Pichon -
20 mai 2020
AnDDI-Collaboration #144
Bonjour,
Nous souhaitons recueillir des patients présentant une variation perte de fonction hétérozygote dans le gène HMGB1. A ce jour il n’a pas été relié de façon certaine à des anomalies du développement, mais nous avons un cas de variant frameshift de novo et quelques cas ont été décrits dans d’autres centres.
Cordialement
Kévin Uguen
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06 mai 2020
AnDDI-Collaboration #143
Chers collègues,
Nous menons une étude concernant les patients avec des variations du gène AMER1 alias WTX, nous vous sollicitons afin de créer une cohorte de patients et de comparer les phénotypes.
Bien cordialement
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04 mai 2020
ZBTB18
Bonjour,
A l’initiative d’une maman qui a créé une page Facebook et contacté plusieurs patients dans le monde, nous envisageons de poursuivre le travail initié par le Pr Depienne sur le gène ZBTB18, en recentrant les recherches sur les mutations intragéniques.
N’ayant pas d’idée du nombre de patients porteurs, nous faisons cet appel à collaboration qui donnera lieu si un nombre suffisant est recensé à l’envoi d’un questionnaire clinique.
En vous remerciant,
Mélanie FRADIN
Pour l’équipe de Rennes -
30 avril 2020
AP-4
Bonjour,
Nous avons une patiente de 14 ans hétérozygote composite pour des variations dans le gène UBE3B.
Nous souhaiterions mieux décrire le phénotype et l’évolution naturelle de cette maladies ultra-rare.Merci beaucoup.
Sylvie Odent