Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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05 septembre 2019
PIEZO1
Bonjour,
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype en lien avec les formes récessives dans le gène PIEZO1 (Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou, NIM# 616843)
Nous recherchons des patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène pour agrandir notre cohorte.
Merci pour votre aide,
Claire Beneteau et Madeleine Joubert.
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04 septembre 2019
BCL11B
Bonjour,
Le département de génétique du CHU de Montpellier souhaite lancer un appel à collaboration concernant des patients avec anomalies du gène BCL11B, notamment par microdélétions, et pour lesquels les éléments cliniques et biologiques suivants sont connus :
1. Evaluation psychomotrice
2. Présence ou non d’une craniosténose
3. Immunophénotypage
4. Présence ou non d’arthrite chronique juvénileSi vous êtes intéressé, merci de contacter Vincent Gatinois (v-gatinois@chu-montpellier.fr) et/ou David Geneviève (d-genevieve@chu-montpellier.fr).
Bien cordialement,
Vincent Gatinois
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03 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #111
Mutations du gène SNX13
Bonjour,
Nous recherchons des patients ayant des anomalies dans le gène SNX13 (non connu encore en pathologie humaine). Nous avons identifié un variant récessif convaincant dans une fratrie présentant une déficience intellectuelle, une atrophie cérébelleuse et une hypacousie (tableau similaire aux patients présentant des anomalies du gène SNX14).
Nous cherchons d’autre patients pour valider l’implication de ce gène dans notre fratrie.
Et nous avons un contact avec une équipe pour faire des études fonctionnelles.
Vous pouvez envoyer un mail à sandra.whalen@aphp.fr
Merci d’avance
Bien Cordialement
Sandra Whalen et Boris Keren
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09 août 2019
OTUD7A
Chers amis,
Des nouvelles évidences suggèrent que le gène responsable des défauts neuroanatomiques chez les patients ayant un syndrome de microdéletion 15q13.3 est OTUD7A. Nous sommes à la recherche de patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour variations pathogènes (LoF) ou probablement pathogènes (faux-sens rares) dans ce gène, pouvant expliquer un phenotype particulièrement sévère chez un patient avec présentation clinique compatible avec un syndrome de délétion homozygote 15q13.3. Nous sommes également intéressés par des patients avec un phénotype sévère compatible et porteur d’une délétion hétérozygote de la région 15q13.3.
Amicalement,
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22 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #108
Test génome/RNAseq de patients avec phénotype clinique convainquant mais examen moléculaire négatif
Bonjour à tous,
Afin de mieux connaitre les mécanismes mutationnels non détectés par des analyses exoniques, nous proposons de tester en génome +/- RNAseq des patients avec présentation clinique typique d’une maladie OMIM connue (quasi-certitude du diagnostic clinique) avec les indications suivantes:
- maladie autosomique dominante ou lié à l’X sans variation codante identifiée
- maladie autosomique récessive où l’analyse d’exome a amené à l’identification d’un seul variant.
La CGH array (180 K) doit être négative et les patients doivent être d’accord pour une biopsie de peau si l’analyse standard (sang) est négative.
Nous pouvons recevoir des propositions quelle que soit la pathologie concernée.
Bonne journée
Laurence Faivre et l’équipe GAD
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18 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #106
Bonjour,
Nous souhaitons établir une série de cas de syndrome d’Aymé-Gripp, confirmés ou suspectés.
Une mutation hétérozygote constitutionnelle dans le gène MAF est responsable de ce syndrome qui associe surdité, épilepsie et pathologie occulaire.Merci
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16 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #105
Bonjour,
Nous avons identifié par exome chez un patient avec une hypotonie néonatale majeure et hypoventilation conduisant rapidement au décès, né d’une grossesse avec polyhydramnios et hypomobilité, une variation de splice canonique homozygote du gène TNNC2. Nous sommes à la recherche de familles additionnelles pour évaluer l’implication de cette variation dans la pathologie.
Merci pour votre retour,
John Rendu et Julien Thevenon, Grenoble
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11 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #104
Chers Collègues,
Nous cherchons à déterminer la gamme des troubles cognitifs touchant les patients avec mutation PTEN mais sans déficience intellectuelle (ceux avec un syndrome de Cowden). Cela concerne surtout les enfants mais nous n’excluons pas les adultes.
Pour ce faire, nous proposons soit 1) de récupérer les données des évaluations neuropsychologiques déjà réalisées pour vos patients, 2) de réaliser une batterie de tests pour les enfants ou les adultes si vous souhaitez nous les adresser, 3) de vous laisser réaliser ces tests localement, je vous envoie la batterie de tests proposés sur demande.
Amicalement
Cyril Mignot
Anne-Claire Gélineau -
08 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #103
Bonjour,
Nous travaillons sur un article phénotype/genotype sur le gène ARF1.
Nous recherchons des patients déficients intellectuels porteurs de mutations du gène ARF1.Bien cordialement,
Aurélien TRIMOUILLE et Jean-Madeleine de SAINTE AGATHE pour l’équipe exome de Bordeaux